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【中文期刊】 张萌 李珊珊 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷7期 927-934页ISTICCA
【摘要】 目的 评价数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和筛查效能.方法 选择2021年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的39 291例孕妇为研究对象.应用微流控芯片技术进行23项耳聋基因芯片检测.根据筛查结果将线粒...
- 概要：
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【中文期刊】 权洁霞 张亚平 等 《遗传学报》 2000年27卷5期 383-390页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用ApaⅠ、AvaⅠ、BamHⅠ、BclⅠ、BglⅠ、BglⅡ、DraⅠ、EcoRⅠ、EcoRⅤ、HindⅢ、KpnⅠ、PvuⅡ、SacⅠ、SalⅠ、ScaⅠ、SmaⅠ、XbaⅠ和XhoⅠ18种限制性内切酶的mtDNA限制性片段长度多态(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 鲍晓林 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷4期 387-388页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点.方法 对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10 ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA12SrRNA1555位点突变设计的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 程祖建 杨滨 等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷4期 271-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系.方法 对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测.结果 ...
- 概要：
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【中文期刊】 赵晶 季敬璋 等 《遗传》 2006年28卷10期 1206-1212页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNA tRNALeu (UUR)基因A3243G及NADH 脱氢酶亚单位1 (ND1)基因G3316A位点突变的发生频率, 并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性.对随机收集的无血缘关系的...
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【中文期刊】 孙宏钰 蔡贵庆 等 《法医学杂志》 2005年21卷4期 265-270页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的基于变性高效液相色谱技术,建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统.方法 mtDNA控制区序列(包括HV Ⅰ,HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段,采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析.对DHPLC检测条件(包括柱...
【关键词】 线粒体DNA(mtDNA)；变性高效液相色谱(DHPLC)；多态性；
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【中文期刊】 郭晓华 蔡淑频 《中国老年学杂志》 2004年24卷10期 988-990页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 线粒体DNA(mtDNA)是母性遗传的核外遗传物质,因其独特的分子结构、功能和变异规律使其与核DNA在突变遗传机制和致病种类上有较大区别.mtDNA具有细胞质遗传、高突变率、同质性与异质性相互变化、能量阈值效应和瓶颈效应以及随细胞衰老...
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- 方法：
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【中文期刊】 浮苗 范希景 等 《浙江医学》 2019年41卷6期 517-520,546页ISTICCA
【摘要】 目的 研究线粒体DNA(mtDNA)的D环区在甲状腺乳头状癌中的突变情况.方法 提取71例甲状腺乳头状癌患者的癌组织、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各样本mtDNA D环区,基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结...
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【中文期刊】 李维丽 陈雪云 等 《中国法医学杂志》 2019年34卷5期 459-462,499页ISTICCSCD
【摘要】 目的 通过比较两种方法提取毛干线粒体DNA (mt DNA)的提取效率并探究其高变区Ⅰ(HVS-Ⅰ)遗传多态信息,以发挥此类检材在案件侦破中的作用.方法 收集8名随机个体3-5cm长毛干各2份,分别使用M48磁珠法和QIA Investig...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨丽 墙华 等 《宁夏医科大学学报》 2013年35卷10期 1087-1090页ISTIC
【摘要】 目的 探讨mtDNA(mitochondrial DNA)np16519和D310区多态性及其单倍型与乳腺癌遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restric...
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