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【中文期刊】 刘向红 李晓梅 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷10期 631-632页ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例新生儿线粒体DNA缺失综合征9型患儿，呛奶后出现呼吸心跳骤停，皮肤硬性红肿，需要机械通气，血气分析示严重代谢性酸中毒，反复纠酸后效果差，血氨显著升高，家系全外显子检测显示SUCLG1基因存在复合杂合变异，6~9号外显子大片段缺失...
【关键词】 线粒体DNA缺失综合征；二代测序；SUCLG1；
- 概要：
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【中文期刊】 王彦红 郑璇 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 26-30页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法:对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果:患儿，女，2...
【关键词】 线粒体DNA缺失综合征8A型；RRM2B基因 ；全外显子测序；
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【中文期刊】 朱玉华 张秋静 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷9期 808-813页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生.线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2...
【关键词】 线粒体DNA缺失；Fanconi综合征；感音神经性聋；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓娟 王丽红 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 598-600,604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点.方法 回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料.结果 36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高.二...
【关键词】 脱氧鸟苷激酶；线粒体DNA缺失综合征；低血糖症；
- 概要：
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【中文期刊】 石雨晴 方方 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...
【关键词】 Kearns-Sayre综合征；线粒体DNA大片段缺失；二代测序；
- 概要：
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【中文期刊】 郝胜菊 周秉博 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷10期 49-52,113页ISTIC
【摘要】 目的 对一个线粒体DNA缺失综合征8A型(MTDPS8A)家系进行致病基因突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获加高通量测序技术对1例MDS患者及其父母进行神经肌肉Panel平行测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验...
【关键词】 线粒体DNA缺失综合征；线粒体病；高通量测序；
- 概要：
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【学位论文】 作者：郭璟祎 导师：刘兴国 中国科学技术大学 生物学 细胞生物学（博士） 2019年
【摘要】 线粒体DNA缺失综合征(MDS)是一类表型严重、具有组织特异性的隐性遗传病，其主要特征是受累组织和器官的线粒体DNA含量显著降低。目前已知有9种基因突变会导致MDS，脱氧鸟苷激酶(DGUOK)是其中之一。几乎所有的DGUOK突变患者都会出现...
【关键词】 线粒体DNA缺失综合征 ； N-乙酰半胱氨酸 ；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓琳 逯军 《中国全科医学》 2024年27卷29期 3704-3708页ISTICPKUCA
【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征 8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨爱芬 朱翌 等 《遗传》 2008年30卷6期 728-734页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体12S rRNA和tRNA<'Ser(UCN)>基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域.作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变.临床资料分析表明,该家系包...
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【中文期刊】 田旭 孙明 等 《山东大学耳鼻喉眼学报》 2006年20卷4期 357-360,363页ISTICCA
【摘要】 目的:检测慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)及Kearns-Sayre综合征(KSS)患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况.方法:从11例CPEO和K...
【关键词】 线粒体脑肌病；慢性进行性眼外肌麻痹；Kearns-Sayre综合征；
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