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【中文期刊】 高宗石 纪冬梅 《安徽医学》 2022年43卷7期 859-863页ISTIC
【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m. 1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表...
【关键词】 线粒体DNA 1555 A>G突变；遗传性耳聋；生育；
- 概要：
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【中文期刊】 高慧 沈姗姗 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 686-691页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台，比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术（DHPLC）及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术，分析氨基...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G；耳聋；TaqMan探针；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沈姗姗 王琳凯 等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 435-439页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系，异质性水平及其与耳聋临床表型的关系，以及异质性的代代传递情况。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接测序法及变性高效液相色谱技术（Denaturing High Perfo...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G突变；异质性；耳聋；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马建鹂 徐百成 等 《听力学及言语疾病杂志》 2013年5期 451-455页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋（nonsyndromic sensorineural hearing loss ， NSHL）患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A＞G（mitochondrial DNA 12...
【关键词】 回族；非综合征型聋；线粒体DNA 1555A> G基因；
- 概要：
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【会议论文】高慧 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015年
【摘要】 目的:利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台,比较TaqMan探针熔解曲线技术与变性高效液相色谱技术(DHPLC)及测序技术检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平的优劣.方法:克隆及构建线粒体DNA 1555A>G野生型和...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G ； 耳聋 ； TaqMan探针 ；
- 概要：
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