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【中文期刊】 彭海龙 杨媛 等 《口腔医学研究》 2022年38卷7期 616-621页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析.方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；CTSC基因；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董丹丹 徐永慧 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷2期 172-175页
【摘要】 Haim-Munk综合征是一种以掌跖角化过度、严重的早发性牙周炎、蜘蛛脚样指、肢端骨溶解、扁平足和指甲萎缩性变化为特征的极其罕见的常染色体隐性遗传病.研究表明该疾病常由父母近亲结婚导致,与组织蛋白酶C的纯合基因突变有关.目前相关文献较少且多...
【关键词】 Haim-Munk综合征；组织蛋白酶C；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷婷 邹小炎 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷1期 31-36页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制.方法 提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；组织蛋白酶C；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈远娇 李晨军 《华西口腔医学杂志》 2016年34卷4期 346-349页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者...
【关键词】 组织蛋白酶C；掌跖角化-牙周破坏综合征；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 刘洋 谈珺 等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2011年21卷4期 196-199页ISTICCA
【摘要】 目的:对患有侵袭性牙周炎双胞胎病人,进行家系组织蛋白酶C(CTSC)基因的突变和突变类型分析.方法:应用聚合链酶反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA测序的方法对1例双胞胎同时患有侵袭性牙周炎的病人、家系...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨媛 白小文 等 《现代口腔医学杂志》 2006年20卷5期 479-481页ISTICCA
【摘要】 目的 研究侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因(CTSC)的突变及其突变类型.方法 应用聚合酶链反应PCR和DNA测序的方法,对一例7岁侵袭性牙周炎患儿及其父母进行基因突变的分析.结果 在患儿CTSC基因的第7外显子存在1015C＞T,R339...
【关键词】 侵袭性牙周炎；基因突变；掌跖角化-牙周破坏综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李智铭 刘晶晶 等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷11期 767-769页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点.方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照.以提取的DNA作为模板,用成对的...
【关键词】 突变；组织蛋白酶C基因；掌跖角化牙周病综合征；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：张阳 导师：张江安 郑州大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2019年
【摘要】 Papillon-Lefévre综合征又称掌跖角化牙周病综合征(syndrome of hyperkeratosis palmoplan and periodontosis，OMIM245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特征...
【关键词】 Papillon-Lefvre综合征 ； 病因机制 ；
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【学位论文】 作者：柳青 导师：马坚妹 大连医科大学 基础医学 人体解剖与组织胚胎学（硕士） 2018年
【摘要】 小胶质细胞(microglia，MG)是中枢神经系统(central nervous system，CNS)内的固有免疫细胞。MG是CNS稳态的保护者，也是应对CNS微环境改变最早发生反应的细胞，能够迅速进入活化状态。活化的MG存在两种功能...
- 概要：
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【学位论文】 作者：陈丹 导师：李智铭 温州医科大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2016年
【摘要】 背景:Papillon-Lefevre综合症(Papillon-Lefèvre syndrome，PLS，OMIM245000)，又称为掌跖角化伴牙周病变综合症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，临床上主要表现为弥漫性掌跖角化过度和严重...
【关键词】 Papillon-Lefevre综合症 ； 掌跖角化伴牙周病变综合症 ；
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