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【中文期刊】 黄珊珊 叶小珍 等 《中华糖尿病杂志》 2021年13卷1期 90-93页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，...
【关键词】 肝细胞核因子1β；青少年的成人起病型糖尿病；基因大片段缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段倩雯 彭慧芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷3期 262-266页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年的成年起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种异质性的单基因糖尿病，其中MODY1、MODY2和MODY3是常见的MODY亚型。近年来胰升糖素样肽1受体激动剂(GLP-...
【关键词】 青少年的成年起病型糖尿病；肝细胞核因子1α；葡萄糖激酶；
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【中文期刊】 邓羊羊 葛善飞 等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 121-125页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肝细胞核因子（HNF）1α在慢性乙型肝炎患者肝组织中的表达与肝组织炎症和纤维化发生、发展的关系。方法:选择2011年至2018年诊治的慢性乙型肝炎患者64例，患者均已在超声引导下行肝穿刺活组织检查术，收集其肝穿刺病理学结果进行炎症...
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【中文期刊】 何继强 任安伟 等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2022年15卷4期 527-529页ISTIC
【摘要】 目的:分析周围型肺癌组织中增殖细胞核抗原(PCNA)、血管内皮生长因子(VEGF)及B细胞淋巴瘤因子2(Bcl-2)与周围型肺癌CT特征的相关性。方法:选择2018年12月至2020年12月于我院进行手术治疗的周围型肺癌患者74例。采用免疫...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨丽 张祖艳 等 《中华肿瘤防治杂志》 2020年27卷8期 605-611页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PNCA)也称周期蛋白,其表达水平与DNA合成密切相关,可用作细胞增殖评价,对于恶性肿瘤的严重程度及预后预测均有较大价值.B细胞淋巴瘤/白血病-2蛋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨琴 周嘉伟 等 《中华医院感染学杂志》 2020年30卷16期 2405-2410页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨组织尾侧型同源转录因子2(Caudal type homeobox transcription factor 2,CDX2)、肝细胞核因子4α(Hepatocyte nuclear factor 4 alpha,HNF4α)、腺苷...
【关键词】 胃癌；幽门螺杆菌感染；尾侧型同源转录因子2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 虞睿琪 付俊玲 等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷4期 241-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法:对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系...
【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病；葡萄糖激酶基因；肝细胞核因子1α基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵明玮 刘彦玲 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷7期 603-606页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c...
【关键词】 肝细胞核因子1α基因；青少年的成人起病型糖尿病3型；格列奈类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭丽 孙维巍 等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷9期 726-728页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤，血清镁离子浓度低于正常值，基因检测提示患者肝细胞核因...
【关键词】 肝细胞核因子1β；青少年的成人起病型糖尿病；新发突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋璐璐 帅瑛 等 《中华糖尿病杂志》 2019年11卷3期 208-212页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习.方法 先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 mmol/L,糖化血红蛋白17.6％;胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足;胰岛细胞抗体阴性;伴先...
【关键词】 肝细胞核因子1β；青少年的成人起病型糖尿病；错义突变；
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