换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 26
- 8
- 1
- 19
- 2
- 1
- 1
- 19
- 4
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴志中 闫博婧 等 《眼科新进展》 2016年36卷5期 439-442页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况.方法 采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何婷 李孟达 等 《眼科新进展》 2014年34卷6期 542-545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点.方法 应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 颜虹 陆勤康 等 《浙江医学》 2019年41卷3期 220-224,后插2页ISTICCA
【摘要】 目的 检测结晶样视网膜变性(BCD)患者的CYP4V2基因突变位点.方法 收集临床诊断为BCD患者(先证者)及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查.同时招募150名无血缘关系的健康...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 滕克禹 《中国中医眼科杂志》 2007年17卷4期 198-200页ISTIC
【摘要】 目的 观察结晶样视网膜变性的临床表现及中药疗效.方法 本病患者22例44眼通过眼科常规、FFA、P-VEP和F-ERG等检查,分析结晶样视网膜变性的临床特点,并给予中药治疗.结果 18例患者以夜盲为主诉;均见眼底后极部颜色污浊,有典型结晶样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭青 柴文举 《军医进修学院学报》 2001年22卷1期 10页ISTICCA
【摘要】 <篇首>1临床资料.2例患者均为男性，年龄为20和22岁，经眼底荧光血管造影确诊为结晶样视网膜变性。1.1西药治疗血管扩张剂地巴唑20 mg，3/d。维生素A及B1口服，营养药物肌苷片0.4g，3/d，三磷酸腺苷片20mg，3/d。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭彤 贾睿璇 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 730-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结.方法 对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静...
【关键词】 基因突变；Bietti结晶样视网膜变性；CYP4V2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张芷萌 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 559-563页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩.BCD主要的致病基因为CYP4V2....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江福钿 黄时洲 等 《中国实用眼科杂志》 2005年23卷9期 907-909页ISTIC
【摘要】 目的测试并比较正常人和结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG).方法应用美国EDI公司生产的VERIS Science 4.0视诱发反应图像系统对正常人13例(13眼)和结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 单明华 李杨 《国际眼科纵览》 2006年30卷4期 220-223页
【摘要】 结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积.其致病基因为CYP4V2.定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异.该基因编码蛋白为细胞色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾睿璇 姜尚伟 等 《北京大学学报（医学版）》 2021年53卷6期 1099-1106页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:构建Cyp4v3-/-小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础.方法:利用clustered regula...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
