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【中文期刊】 闫博婧 王蕾 等 《眼科新进展》 2019年39卷2期 134-137页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid...
【关键词】 原发性视网膜色素变性；结晶样视网膜色素变性；游离脂肪酸；
- 概要：
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【中文期刊】 孙雯琦 李鹏程 等 《广东医学》 2017年38卷12期 1838-1841页ISTICCA
【摘要】 目的 分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况.方法 对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CY...
【关键词】 结晶样视网膜色素变性；OCT；CYP4V2基因；
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【中文期刊】 崔卉 闫博婧 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2015年5卷5期 240-244页ISTIC
【摘要】 目的 了解结晶样视网膜色素变性( BCD)患者体内各种血液成分的变化情况,为探寻其发病机理和防治方法提供参考. 方法 收集2014年3月至2015年5月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心就诊的48 例( 96 只眼)经临床确诊为 BCD...
【关键词】 结晶样视网膜色素变性；红细胞；白细胞；
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【中文期刊】 张娟美 朱晓青 等 《眼科》 2007年16卷4期 253-256页ISTICCA
【摘要】 目的 分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制.设计回顾性病例系列.研究对象结晶样视网膜色素变性患者.方法 北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例.所有患者均...
【关键词】 结晶样视网膜色素变性；眼底荧光素血管造影；
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【中文期刊】 杨极 韦春玲 等 《国际眼科杂志》 2021年21卷6期 1125-1129页ISTICCA
【摘要】 目的:使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点.方法:收集2019-01/09临床诊断为BCD患者的临床相关资料.采集患者、患者家系成员的外周血,提取DNA,利用Sanger测序法鉴定...
【关键词】 结晶样视网膜色素变性；Sanger测序；CYP4V2；
- 概要：
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【中文期刊】 万承 王国华 等 《中国社区医师》 2021年37卷30期 34-35页
【摘要】 目的:分析视网膜色素变性(RP)继发黄斑水肿的临床特征以及与视网膜色素变性类型的关系.方法:2017年6月-2018年9月收治RP患者158例(315眼),收集黄斑光学相干断层扫描(OCT)结果,分析继发黄斑水肿(中心厚度>250μm判定有...
【关键词】 视网膜色素变性；黄斑水肿；结晶样视网膜色素变性；
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【中文期刊】 张丛 刘威 等 《眼科》 2024年33卷6期 435-440页ISTICCA
【摘要】 目的 分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD...
【关键词】 视网膜层间囊样变；遗传性视网膜退行性疾病；原发性视网膜色素变性；
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【中文期刊】 李孟达 殷晓贝 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷1期 47-50页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 结晶样视网膜色素变性(BCD)为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京...
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【中文期刊】 许可 张晓慧 等 《眼科》 2020年29卷2期 93-97页ISTICCA
【摘要】 目的 分析国人结晶样视网膜色素变性(BCD)患者CYP4V2基因型及表型特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例.方法 回顾患者病历记录及眼科检查结果.先证者、直系亲属及家系患病成员采集外周静脉血,...
【关键词】 结晶样视网膜色素变性；CYP4V2基因；基因突变；
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【中文期刊】 李杨 《眼科》 2020年29卷2期 84-86页ISTICCA
【摘要】 结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见.BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4V2.对BCD...
【关键词】 结晶样视网膜色素变性；CYP4V2基因；基因突变；
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