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          【中文期刊】 李孟达  殷晓贝  等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷1期 47-50页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 背景 结晶样视网膜色素变性(BCD)为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京...

          【关键词】 脉络膜疾病/遗传性眼底

          浏览:755 被引:10 下载:148
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          【中文期刊】 汤悠  张美霞  《中华眼底病杂志》 2018年34卷6期 594-595页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 患者女,54岁.因双眼视物模糊1个月,左眼重于右眼于2016年8月17日来我院就诊.否认既往眼部病史和相关家族史;全身检查未见明显异常.眼部检查:右眼视力0.2,左眼视力0.1,不能矫正.双眼眼前节未见明显异常,玻璃体轻度混浊;眼底可见大量...

          【关键词】 色素性视网膜炎/并发症脉络膜新生血管化/病因学病例报告

          浏览:204 被引:1 下载:234
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          【中文期刊】 许菲  睢瑞芳  等 《中华眼科杂志》 2012年48卷10期 948-951页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性.目前对CYP4V2的功能特性...

          【关键词】 角膜营养不良,遗传性视网膜疾病细胞色素P450酶系统

          浏览:573 被引:6 下载:274
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          【中文期刊】 张英华  陈红  等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷6期 596-597页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 患者女,23岁.因左眼视力下降3d于2040年8月3日来我科就诊.否认眼部外伤史,自诉无夜盲史,父母非近亲结婚,直系亲属无眼病史.全身体格检查及血常规、尿常规、生物化学等检查无异常.眼部检查:视力:右眼4.7,左眼4.2,矫正不能提高.双眼...

          【关键词】 视网膜炎色素性/并发症脉络膜新生血管化/病因学

          浏览:361 被引:5 下载:128
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          【中文期刊】 余运娴  徐永红  等 《中国实用眼科杂志》 2003年21卷2期 105-107页ISTIC

          【摘要】 目的:通过荧光素及吲哚青绿眼底血管造影,观察结晶样视网膜色素变性的视网膜和脉络膜血循环特征,了解脉络膜毛细血管损害的程度及脉络膜新生血管的早期发现.方法:采用日本产TOPCON TRC-50IX眼底红外摄像机对7例(14只眼)结晶样视网膜色...

          浏览:200 被引:4 下载:68
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          【中文期刊】 张芷萌  《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 559-563页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩.BCD主要的致病基因为CYP4V2....

          【关键词】 结晶视网膜变性细胞色素酶P450CYP4V2

          浏览:357 被引:2 下载:310
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          【中文期刊】 陈穗桦  王毅  等 《中华眼底病杂志》 2005年21卷1期 53-54页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 <篇首> 家系1患者姐弟2人于1997年4月21日由父母带领来我院就诊.其父母非近亲结婚.患者姐弟3人均于20~23岁间相继出现夜盲、视物不清,渐进性视力下降,经多家医院眼科检查,确诊为视网膜色素变性.为寻求医治,此次由父母带领姐弟二人前来我院...

          【关键词】 视网膜色素变性遗传学

          浏览:251 被引:1 下载:36
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          【会议论文】苏燕 世界中医药学会联合会眼科专业委员会第四届学术年会、中国中西医结合学会眼科专业委员会第十二届中西医结合学术年会、中华中医药学会眼科分会第十二届中医眼科学术年会、山东省第十七次眼科学学术会议 2013年

          【摘要】 患者男,14岁,因"左眼视物不清1年"就诊.眼科检查:视力右眼0.8-1,-1.00矫正1.2,左眼0.12-1.00矫正无助.眼压右眼13.3mmHg,左眼11.2mmHg.双眼前节(-).双眼后极部色素脱失,呈灰褐色改变,左眼黄斑区有结...

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          【会议论文】张红 全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会 2010年

          【摘要】 目的观察色素变性方治疗特殊类型视网膜色素变性的临床疗效.方法回顾性分析特殊类型视网膜色素变性的临床医案,并对随诊1年以上患者的临床资料进行评价.结果选择特殊类型视网膜色素变性的临床医案,对确诊为Leber先天黑朦、早发型视网膜色素变性和结晶...

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