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          【中文期刊】 童永清  李艳  《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 73-76页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现...

          【关键词】 高通量核苷酸序列分析分子诊断技术DNA拷贝数变异

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          【中文期刊】 颜灵芝  陈苏宁  等 《中华血液学杂志》 2018年39卷8期 682-685页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 肌细胞增强子2 (myocyte enhancer factor 2,MEF2)属于MADS超家族,其蛋白N端都具有一个保守的MADS盒和MEF结构域序列,包含MEF2A、MEF2B、MEF2C和MEF2D4个家族成员[1].其中,MEF2...

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          【中文期刊】 沈华  朱雨  等 《肿瘤学杂志》 2008年14卷11期 872-876页ISTICCA

          【摘要】 [目的]分析肺腺癌中染色体异常变化和基因改变,探讨肺腺癌细胞遗传物质的改变与肺腺癌发生发展之间的天系.[方法]廊用M-FISH技术.检测3株肺腺癌细胞株的染色体数日及结构畸变情况,应用CGH技术对50例肺腺癌组织提取的全基因组DNA进行检测...

          【关键词】 多重荧光原位杂交比较基冈组杂交肺肿瘤

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          【中文期刊】 马俊芳  周定安  等 《中国优生优育》 2009年15卷1期 2-7页

          【摘要】 先天性免疫是人体免疫系统抗感染的第一道防线.在脊椎动物,适应性免疫在防范病原起重要作用,依赖于产生各种类型的可溶性膜结合抗原受体,而这些抗原受体表达在T、B淋巴细胞表面.免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR)的可变区域是一些基因片段编码....

          【关键词】 V(D)J基因重排先天性免疫缺陷病

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