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【中文期刊】 李润佳 李彩云 等 《湘南学院学报（医学版）》 2025年27卷1期 31-34页
【摘要】 目的 探讨全外显子测序(WES)技术在胎儿心脏横纹肌瘤(CR)产前诊断中的应用价值.方法 收集2020 年 1 月—2023 年 10 月在郴州市第一人民医院就诊,产前超声检测出CR的 7 例胎儿及其父母的临床资料,采集胎儿羊水或脐血标本及...
- 概要：
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【中文期刊】 王继芬 叶兰 等 《中国新药杂志》 2024年33卷19期 2044-2049页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全球约7 000万人罹患癫痫,在我国癫痫患者约1 000万例.癫痫的一线治疗方案为使用抗癫痫发作药物,尽管目前不断有抗癫痫药物获批上市,然而癫痫耐药患者人数仍占癫痫患者总人数的30％.大麻二酚(cannabidiol,CBD)是一种天然存在...
- 概要：
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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征；全基因组测序；癫痫；
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【中文期刊】 宋春晖 纪云西 等 《重庆医科大学学报》 2020年45卷3期 338-342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨腺苷酸激活蛋白酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)介导糖尿病大鼠心肌线粒体自噬的机制与结节性硬化复合物-2(tuberous sclerosis complex-2,TSC2)的关系.方法:成年...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张林妹 周渊峰 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 219-222页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平.方法 回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例.截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征...
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- 结论：
【中文期刊】 黄志鹏 陈春丽 等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年7期 439-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，又称Bouneville病。TSC可累及全身多个器官和系统，包括脑、肾脏、视网膜、皮肤、脾脏、心脏、骨骼和肺等，以肾脏为最多见[1]。T...
- 概要：
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【中文期刊】 颜立群 闫乐卡 等 《中国临床医学影像杂志》 2014年25卷3期 228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 女,42岁,主因上腹部不适,伴发热来诊.患者既往有多年癫痫病史,智力差,口齿不清,面部多发皮脂腺瘤.患者女儿5岁,智力稍差,面部也可见散在皮脂腺瘤.螺旋CT:双侧侧脑室室管膜下多发钙化结节,左侧额叶皮层下低密度病变(图1);两肺内散在...
- 概要：
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【中文期刊】 盛宇达 《放射学实践》 2014年12期 1492-1493页ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料病例1，男，26岁，因抽搐25年余、头痛及右眼失明10天入院。患者有智力障碍病史。查体：面部鼻三角区附近可见片状分布的深褐色结节；右眼失明，左眼视力0．08。入院后行头部 CT 检查：右侧侧脑室占位性病变伴钙化，左侧脑室壁可见2个结...
【关键词】 结节性硬化；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；体层摄影术,X 线计算机；
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【中文期刊】 张丽荣 韩月东 等 《中国临床医学影像杂志》 2013年24卷5期 372页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例女,14岁.主因咳嗽、咳痰、流涕14天,反复发热11天人院.患者14天前着凉后发热,咳黄色粘痰,最高体温达40.1℃,伴有盗汗,无寒颤及肌肉关节酸痛.前往当地医院抗炎治疗4天,未见明显好转,遂出院来我院就诊,行血常规检查:WBC 12×...
【关键词】 结节性硬化症；体层摄影术,螺旋计算机；
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【中文期刊】 刘一沉 石秀玉 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷2期 141-146页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性.方法 选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征.结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2 基因突...
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