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【中文期刊】 石岩芳 左焕琮 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2011年20卷3期 137-140,161页ISTIC
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症TSC患者手术治疗癫(癎)对其远期疗效及智力的影响.方法:回顾性分析经手术治疗的9例伴癫(癎)的TSC患者的临床资料,总结发作症状学、EEG及头颅MRI的特点,随访远期发作的控制情况及智力水平.结果:术后随访24～30...
【关键词】 结节性硬化症(TSC)；癫(癎)；外科手术；
- 概要：
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【中文期刊】 梁树立 梁超 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2010年19卷2期 81-84页ISTIC
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症(TSC)合并难治性癫(癎)的手术适应征和手术方式,并介绍手术效果与经验.方法:回顾性分析行手术治疗的19例TSC合并难治性癫(癎)患者的临床资料.术前评估包括同步录像脑电图(V-EEG)监测、PET或SPECT检查、...
【关键词】 结节性硬化症(TSC)；癫(癎)；手术治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 薛晶晶 赵一聪 等 《四川中医》 2024年42卷8期 47-52页ISTIC
【摘要】 目的:观察芪蛭通络方对糖尿病肾病大鼠的自噬及肾功能的干预作用及对磷酯酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)/结节性硬化症复合物2(TSC2)/哺乳动物雷帕霉素(mTOR)信号的调控作用,研究芪蛭通络方对糖尿病肾病的保护机制.方法:...
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【中文期刊】 姚梦莎 刘军 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 881-884页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例.该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、...
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【中文期刊】 文家伦 廖建湘 等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷12期 996-998页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查结节性硬化症(TSC)合并癫癎的治疗转归及癫癎反复发作的高危因素.方法 回顾性分析我院66例TSC患儿的资料.结果 66例TSC患儿中,随访47例,随访时间为7个月至9.3年,平均4.5±2.6年.患儿现在年龄7.7±4.1岁,癫...
- 概要：
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【中文期刊】 方玲 吴志英 等 《中国神经精神疾病杂志》 2008年34卷9期 550-553页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点.方法 采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSCI基因和TSC2基因全长编码外显子基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁丞达 常小丽 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷2期 205-208页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点.方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1 和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析.结果 患者ⅠTSC2基因第268位碱基由...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫浩 《癫痫与神经电生理学杂志》 2019年28卷4期 240-242,249页ISTIC
【摘要】 结节性硬化症(TSC)患者可于婴儿期出现癫痫发作,并可伴随多种发作形式.尽管可通过抗癫痫药物缓解,但仍有部分患者发展为药物难治性癫痫,并伴有认知和行为功能障碍[3].经过严密的术前评估,并对致痫灶进行精确定位,切除致痫灶可以有效控制或减少T...
【关键词】 结节性硬化症(TSC)；癫痫；手术影响因素；
- 概要：
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【中文期刊】 王璇 曾庆师 《医学影像学杂志》 2019年29卷5期 871-873页ISTIC
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(TSC) CT的影像学表现.方法 收集4例TSC患者资料,分析颅脑、胸部、腹部及骨骼系统的CT表现.结果 4例患者均有多系统累及的影像学表现,观察到室管膜下钙化结节,肾错构瘤,肺淋巴管肌瘤病,骨内多发高密度结节.结论...
【关键词】 结节性硬化症(TSC)；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
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【中文期刊】 刘亚青 王天成 《山西医科大学学报》 2019年50卷11期 1609-1612页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据. 方法 收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高...
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