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【中文期刊】 穆殿斌 张德贤 等 《中华肿瘤防治杂志》 2006年13卷13期 998-1001页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、免疫表型特征及其与预后的关系.方法:对5例SEGA的临床特点,组织学特点及免疫组化标记进行分析,并对所有患...
- 概要:
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【中文期刊】 冯莲影 《现代医药卫生》 2018年34卷19期 3001-3004页
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种以多器官病变为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,致病基因为TSC1和TSC2,分别编码错构瘤蛋白和薯球蛋白,编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常[1].
- 概要:
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【中文期刊】 徐慧文 张惠英 《陕西医学杂志》 2009年38卷4期 500-501页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征.1908年Vogt将面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下列为本病的三大临床特征,并伴有脑组织...
【关键词】 结节性硬化症/诊断; 脑电描记术/诊断应用; 体层摄影术,X线计算机/诊断应用;
- 概要:
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【中文期刊】 彭琴玲 张洁 等 《中国误诊学杂志》 2008年08卷33期 8192-8192页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 现对我院2002-01/2008-06遇到的儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis)误诊10例分析如下.1 临床资料 1.1 一般资料 本组男7例,女3例,年龄2月龄-13岁.
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【中文期刊】 马文 李建民 等 《中国误诊学杂志》 2006年6卷15期 3062-3063页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 对结节性硬化症一家系调查如下.1 病例调查先证者[Ⅲ],女,13岁.自10岁起常于晨起出现愣神,有活动中突然终止,意识不清,缓解后不能回忆.近4个月因抽搐频繁加重、伴学习成绩下降来院就诊.查体:鼻翼两侧及唇周见多个粟粒至绿豆大小的红黄...
【关键词】 家族性; 结节性硬化症/诊断; 结节性硬化症/并发症;
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【中文期刊】 沙悦 薛静 等 《中国误诊学杂志》 2004年4卷4期 489-490页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析结节性硬化的临床特点,以避免其因多系统损害而被误诊为结缔组织病.方法:回顾性分析1例误诊为结缔组织病的结节性硬化患者的临床特点和诊治经过并复习相关文献.结果:患者有典型皮肤表现而被确诊为结节性硬化4 a,但因有肾、肺、肝等多系统损...
【关键词】 结节性硬化症/诊断; 结节性硬化症/并发症; 发热/诊断;
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【中文期刊】 吴桂芳 杨建丽 等 《中国误诊学杂志》 2003年3卷3期 445-446页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 结节性硬化症(TS)是一种较常见的神经皮肤综合征.由于TS是一种多系统受累的疾病,患者就诊科室不一,再加上部分医务人员尤其是基层医生对该病缺乏全面了解,容易造成误诊.1999~2000年我们收治42例,分析如下.
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【中文期刊】 陈尧 毛俊峰 《中华眼底病杂志》 2019年35卷4期 393-394页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,7岁.因双眼视物模糊2个月于2017年7月19日就诊于中南大学湘雅医院眼科.既往有癫痫发作史;家族史无特殊.全身检查见双侧面颊大量淡红色结节状病灶(图1A).眼部检查:双眼视力1.2.眼压正常.双眼眼前节未见异常.双眼视盘颜色淡红,...
【关键词】 结节性硬化症/并发症; 错构瘤综合征多发性/诊断; 视网膜疾病/诊断;
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【中文期刊】 王晓玲 易佐慧子 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷1期 69-71页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,27岁.因视力下降1周来我院就诊.既往有癫痫病史,目前药物控制.右肾肿瘤切除手术后1年余,病理检查结果提示错构瘤.颅脑CT检查,双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化,左侧侧脑室前角占位性病变.颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块(图1)...
【关键词】 结节性硬化症/并发症; 错构瘤综合征多发性/诊断; 视网膜疾病/诊断;
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【中文期刊】 谢静 王庆瑛 等 《中华眼底病杂志》 2014年30卷4期 418页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,11个月.因发热1d、间断抽搐2h于2013年4月19日就诊入院.G2P2,足月顺产,出生体重3.1 kg.既往无抽搐史,否认家族中有类似疾病及血族联姻史.入院后查体:体重10 kg,体温38.6℃.双上肢可见散在色素脱失斑,额部有...
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