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【中文期刊】 虞雄鹰 易招师 等 《癫痫杂志》 2016年2卷5期 397-400页
【摘要】 目的 探讨伴有癫痫发作的结节硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床、影像及脑电图(EEG)特征.方法 回顾分析2013年1月-2015年10月江西省儿童医院收治合并癫痫发作的TSC住院患儿的临床病历...
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- 方法：
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【中文期刊】 殷小静 王莉 等 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2024年37卷3期 129-133页ISTIC
【摘要】 目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据.方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因...
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【中文期刊】 和桂芳 张艳 《医药论坛杂志》 2022年43卷9期 28-31页ISTIC
【摘要】 目的 研究在结节硬化症患者的临床诊断中应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及其影像学特征.方法 选取2018年3月—2021年3月郑州大学第一附属医院诊断的结节硬化症患者39例,对所有患者开展腹部超声检查,总结分析其疾病诊断准确率与影像学特...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沈慧 潘婷 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2019年39卷4期 605-609页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex, TSC) 多器官受累的影像学表现, 提高对该疾病的全面认识.方法:回顾性分析19例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床及影像学资料.结果:19例均有典型的室管膜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张世敏 秦炯 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 67-70页ISTICPKUCSCD
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,发病率为1/10 000 ～ 1/6000[1-2].本病可引起多系统受累,如血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、大脑皮质结...
【关键词】 结节性硬化症；哺乳动物雷帕霉素靶蛋白；雷帕霉素；
- 概要：
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【中文期刊】 韩序 楼文晖 《中国实用外科杂志》 2019年39卷9期 921-925页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尽管多数胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)为散发,但其中一部分是由胚系突变导致的遗传性肿瘤综合征,多发性内分泌肿瘤综合征1型(MEN-1)是胰腺神经内分泌肿瘤病人最常合并的遗传性肿瘤综合征,其次是林岛综合征(VHL病),结节性硬化症和神经纤维...
【关键词】 胰腺神经内分泌肿瘤；遗传性肿瘤综合征；多发性内分泌肿瘤综合征1型；
- 概要：
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【中文期刊】 雷东春 张守民 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷6期 657-660页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症在体共聚焦激光扫描显微镜(CLSM)的影像学特征.方法 选取皮肤科7例结节性硬化症患者,经CLSM检查后进行组织病理确诊,分析其影像学特征.结果 与周围正常皮肤相比,结节性硬化症在CLSM下可观察到毛囊周围的色素环围绕...
【关键词】 结节性硬化症；共聚焦激光扫描显微镜；影像特征；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈星 刘林莉 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷5期 505-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况.方法 采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析.结果 测序结果显示该散发病例的TSC1基因第11外显子第1119位...
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【中文期刊】 李珂 何虹 等 《中国中西医结合杂志》 2016年36卷7期 875-878页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨电针通过下丘脑结节性硬化症基因1 (tuberous sclerosis complex 1,TSC1)-哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路减轻食源性肥胖(die...
【关键词】 电针；结节性硬化症基因1；哺乳动物雷帕霉素靶蛋白；
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