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【中文期刊】 张继要 孔惠敏 等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷6期 883-888页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况.方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料.采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病1A型；1,25-二羟维生素D3；CYP27B1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏尉 苏喆 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷1期 49-54页ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型；CYP27B1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李云斐 陈瑞敏 等 《临床儿科杂志》 2015年33卷12期 1001-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行P...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型；1α-羟化酶编码基因；序列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程博文 徐潮 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 896-900页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病.近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型还可划分不同亚型,从而...
【关键词】 遗传性代谢性骨病；低磷佝偻病；维生素D依赖性佝偻病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁淑娴 林一凡 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷9期 1040-1044页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型(vitamin D-de-pendent rickets type ⅠA,VDDR-IA,OMIM 264700)是由于CYP27B1基因变异导致的常染色体隐性遗传病,因肾脏1α-羟化酶异常致25-(OH)D3向...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型；CYP27B1变异；佝偻病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜牧 陈晓波 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷2期 175-184页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法:选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方...
【关键词】 佝偻病；维生素D依赖性佝偻病ⅠA型；25-羟化维生素D3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李土凤 黄宇戈 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷5期 577-578页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2].维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型；CYP27B1；类佝偻病遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑纪鹏 黄永兰 等 《国际儿科学杂志》 2021年48卷12期 859-862页ISTIC
【摘要】 目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法:回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过，提取患儿及父母外周血DNA进...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型；维生素D受体；VDR基因；
- 概要：
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【中文期刊】 麻宏伟 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 923-927页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不...
【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病；低碱性磷酸酶血症；软骨发育不全；
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【中文期刊】 刘芳 麻宏伟 等 《中国实用儿科杂志》 2010年25卷1期 75-76页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1病历摘要患儿男,13个月.因"无热间断抽搐2次"于2009-09-27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊.患儿于生后12～13个月时无热抽搐2次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,面色紫绀,四肢强直,持续3-5 min后自行缓解.
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型；1a-羟化酶基因；无热抽搐；
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