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【中文期刊】 袁淑娴 林一凡 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷9期 1040-1044页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型(vitamin D-de-pendent rickets type ⅠA,VDDR-IA,OMIM 264700)是由于CYP27B1基因变异导致的常染色体隐性遗传病,因肾脏1α-羟化酶异常致25-(OH)D3向...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型；CYP27B1变异；佝偻病；
- 概要：
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【中文期刊】 杜牧 陈晓波 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷2期 175-184页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法:选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方...
【关键词】 佝偻病；维生素D依赖性佝偻病ⅠA型；25-羟化维生素D3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李土凤 黄宇戈 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷5期 577-578页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2].维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是...
【关键词】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型；CYP27B1；类佝偻病遗传病；
- 概要：
- 方法：
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