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【中文期刊】 左杨瑾 文春秀  等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页 ISTIC

【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...

【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋； MYO7A； 全外显子测序；

【中文期刊】 洪梦迪 于司函  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 5-7页 ISTIC

【摘要】 目的 报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果.方法 分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者...

【关键词】 佩罗综合征； 感音神经性耳聋； 人工耳蜗植入；

【中文期刊】 牛志杰 唐芬  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 283-286页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 WFS1基因位于染色体4p16.1,编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白,参与调节内质网钙离子的动态平衡,在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用.WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联,存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征...

【关键词】 WFS1； 遗传性耳聋； 基因突变；

【中文期刊】 熊奕康 王海伟  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...

【关键词】 PLS1； DFNA76； 非综合征型耳聋；

【中文期刊】 王雪纯 征丹娅  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 579-582页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传学病因.方法 选取2019年12月于南通大学附属医院耳鼻咽喉科门诊就诊的一个AS耳聋家庭(NT103),该家庭家系成员包括父母姐妹4例,其中姐姐为AS患者(Ⅱ-1),其余人临床表现均无异常...

【关键词】 遗传性耳聋； Alport综合征； COL4A3；

【中文期刊】 王莉 任增果  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 183-187页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据.方法 选取2020年3月-2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱.从...

【关键词】 非综合征性耳聋； 全外显子组测序； OSBPL2基因；

【中文期刊】 罗磊 宋德宇  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 554-557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余.皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁.出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔.基因检测:GJB2基因c.50C＞T(...

【关键词】 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征； Olmsted综合征； GJB2基因；

【中文期刊】 宋彬彬 邓幼平  《临床与病理杂志》 2024年44卷1期 141-146页 ISTICCA

【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征.本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦...

【关键词】 Waardenburg综合征2A型； MITF基因； 耳聋；

【中文期刊】 张彩虹 温馨  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷4期 56-62页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 通过分析1例Waardenburg综合征(WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征,探究其致病基因.方法 对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点.应用Sanger测序技术及利用...

【关键词】 耳聋； Waardenburg综合征； PAX3；

【中文期刊】 郭晓宇 高颖婷  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1493-1496,1501页 ISTIC

【摘要】 目的 分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考.方法 采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计...

【关键词】 非综合征型耳聋； 汉族； 蒙古族；