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【中文期刊】 邓绍鑫 李树全 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 916-921页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(HbH病)的影响.方法:收集2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为HbH病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用...
【关键词】 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征； γ-珠蛋白基因； α-地中海贫血；
【中文期刊】 谢汶晃 黄林环 等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷4期 1262-1265页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异.方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学...
【中文期刊】 马晨骁 肖璇 等 《广西医科大学学报》 2022年39卷5期 798-802页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考.方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病...
【关键词】 α地中海贫血； -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血； HKαα；
【中文期刊】 罗李莉 梁旭霞 等 《海南医学》 2021年32卷5期 574-577页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局.方法 选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范...
【关键词】 东南亚缺失型α-地中海贫血； 孕期； 血清铁蛋白；
【中文期刊】 龙丽 万雪超 等 《贵州医科大学学报》 2021年46卷9期 1042-1046,1053页 ISTIC
【摘要】 目的 分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布.方法 选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女6586例为研究对象;采用PCR扩增-导流杂交技术检测地中海贫血基因类型,采用基因测序方法鉴定检出...
【中文期刊】 林娜 黄海龙 等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷4期 1116-1120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法.方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国...
【关键词】 α地中海贫血； 泰国缺失型α地中海贫血1； 基因诊断；
【中文期刊】 林娜 林元 等 《中华医学杂志》 2016年96卷24期 1919-1922页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断,以指导临床遗传咨询.方法 对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析.地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚...
【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 泰国缺失型α地中海贫血1；
【中文期刊】 吕小林 张世锟 等 《实验与检验医学》 2021年39卷5期 1099-1101页 CA
【摘要】 目的 探讨不同α缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点.方法 应用PCR-膜反向点杂交技术(reversed dot blot,RDB)、跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血基因,全自动血细胞分析仪检测红细胞(RBC)、...
【关键词】 α缺失型地中海贫血； Gap-PCR； PCR-膜反向点杂交；
【中文期刊】 李友琼 陈治中 等 《中华血液学杂志》 2014年35卷8期 724-727页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例α地中海贫血(地贫)基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血细胞分析和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地贫基因,采...
【中文期刊】 陈勇 欧启水 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷3期 679-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断.选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地...
【关键词】 缺失型α-地中海贫血； α-地中海贫血； 游离胎儿DNA；
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