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【中文期刊】 曹婉芊 黄顺祥  等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷10期 1572-1582页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral ...

【关键词】 遗传性压力易感性周围神经病； 周围髓鞘蛋白22； 单神经麻痹；

【中文期刊】 王芳 张琰琴  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 760-767页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺...

【关键词】 Alport综合征,X连锁； 大片段缺失突变； COL4A5基因；

【中文期刊】 徐福意 晁天柱  等 《中国实验动物学报》 2017年25卷1期 20-24页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其...

【关键词】 缺失突变鉴定； 二代测序； 功能注释；

【中文期刊】 王君 吴芳  等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷3期 276-280页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于融合PCR技术(SOE-PCR)、T载体克隆技术,构建结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)双组份系统缺失突变载体的方法.方法 利用SOE-PCR技术,将PhoP、PhoR和PhoPR基因上、...

【关键词】 结核分枝杆菌； PhoPR双组份系统； 缺失突变株；

【中文期刊】 胡彬 曾秉辉  等 《中国病理生理杂志》 2015年7期 1237-1241页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。 TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因，国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导，而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法：通过骨组织X线检查结...

【关键词】 婴儿恶性石骨症； TCIRG1基因； 缺失突变；

【中文期刊】 喻陆 史春夏  《中国老年学杂志》 2012年32卷24期 5438-5441页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过研究松花粉对衰老细胞线粒体(mt) DNA4977缺失突变的影响,探讨松花粉抗衰老的作用机制.方法 将细胞分为青年组、衰老细胞组、含240 mg/dl松花粉的衰老细胞处理组,三组细胞分别用不同培养基培养后,抽提线粒体DNA,进行P...

【关键词】 松花粉； 衰老； 线粒体DNA；

【中文期刊】 崔芳 黄旭升  等 《海南医学院学报》 2010年16卷4期 407-410页 ISTICPKU

【摘要】 目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法:对5例HNP...

【关键词】 遗传性压迫易感性神经病； 常染色体显性遗传； 周围髓鞘蛋白22；

【中文期刊】 刘军 孙洋  等 《生物工程学报》 2007年23卷2期 211-217页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 出血性大肠杆菌O157感染是重要的新发食物源性传染病,主要致病特征之一是能引起人肠上皮细胞特征性的A/E损伤,A/E损伤主要是由LEE致病岛所编码的毒力因子所引起,ler是LEE致病岛毒力基因群的中心调节基因,对LEE致病岛所编码的毒力因子...

【关键词】 出血性大肠杆菌O157； 基因缺失突变； 免疫接种；

【中文期刊】 申本昌 张成  等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷1期 83-86页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者...

【关键词】 Duchenne肌营养不良症； 多重连接依赖式探针扩增法； 变性高效液相色谱法；

【中文期刊】 武明花 李小玲  等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷2期 231-234页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究LRRC4基因在恶性脑胶质瘤细胞系中的表达情况.方法:采用RT-PCR结合Northern-blot检测LRRC4基因在U251,U87,SF126,SF767,BT325及M17等6种恶性脑胶质瘤细胞系中的表达;并应用聚合酶链反...

【关键词】 LRRC4基因； 脑胶质瘤细胞； 表达缺失；