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【中文期刊】 曹婉芊 黄顺祥 等 《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷10期 1572-1582页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral ...
【关键词】 遗传性压力易感性周围神经病；周围髓鞘蛋白22；单神经麻痹；
- 概要：
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【中文期刊】 徐福意 晁天柱 等 《中国实验动物学报》 2017年25卷1期 20-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其...
- 概要：
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【中文期刊】 王芳 张琰琴 等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 760-767页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺...
【关键词】 Alport综合征,X连锁；大片段缺失突变；COL4A5基因；
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【中文期刊】 王君 吴芳 等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷3期 276-280页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于融合PCR技术(SOE-PCR)、T载体克隆技术,构建结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)双组份系统缺失突变载体的方法.方法 利用SOE-PCR技术,将PhoP、PhoR和PhoPR基因上、...
【关键词】 结核分枝杆菌；PhoPR双组份系统；缺失突变株；
- 概要：
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【中文期刊】 胡彬 曾秉辉 等 《中国病理生理杂志》 2015年7期 1237-1241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。 TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因，国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导，而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法：通过骨组织X线检查结...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 喻陆 史春夏 《中国老年学杂志》 2012年32卷24期 5438-5441页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过研究松花粉对衰老细胞线粒体(mt) DNA4977缺失突变的影响,探讨松花粉抗衰老的作用机制.方法 将细胞分为青年组、衰老细胞组、含240 mg/dl松花粉的衰老细胞处理组,三组细胞分别用不同培养基培养后,抽提线粒体DNA,进行P...
- 概要：
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【中文期刊】 崔芳 黄旭升 等 《海南医学院学报》 2010年16卷4期 407-410页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法:对5例HNP...
【关键词】 遗传性压迫易感性神经病；常染色体显性遗传；周围髓鞘蛋白22；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申本昌 张成 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者...
【关键词】 Duchenne肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增法；变性高效液相色谱法；
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【中文期刊】 武明花 李小玲 等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷2期 231-234页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究LRRC4基因在恶性脑胶质瘤细胞系中的表达情况.方法:采用RT-PCR结合Northern-blot检测LRRC4基因在U251,U87,SF126,SF767,BT325及M17等6种恶性脑胶质瘤细胞系中的表达;并应用聚合酶链反...
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【中文期刊】 朱武洋 秦鄂德 等 《南方医科大学学报》 2007年27卷1期 31-34,37页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 制备登革2型病毒中国分离株(DEN2-43)的衣壳蛋白缺失突变病毒.方法 在DEN2-43株病毒感染性全长cDNA克隆的基础之上,利用融合PCR技术构建衣壳蛋白基因缺失的全长cDNA,将其线性化并体外转录成RNA后,经电穿孔法导入宿主...
【关键词】 登革病毒；感染性全长cDNA克隆；缺失突变病毒；
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