换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 13833
- 426
- 397
- 214
- 34
- 2833
- 2323
- 1992
- 1012
- 715
- 1338
- 631
- 509
- 498
- 496
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 叶菲 贺小红 等 《湖北医药学院学报》 2025年44卷1期 92-94,封4页ISTICCA
【摘要】 白细胞介素 12 受体β1 亚基(IL-12Rβ1)缺失是一种罕见的常染色体隐性遗传免疫缺陷症,属于孟德尔遗传易感分枝杆菌病.IL-12Rβ1 的突变会导致IL-12 和IL-23 介导的信号通路异常,进而引起以免疫功能降低、缺如或免疫调节...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩晓琴 许峥嵘 等 《川北医学院学报》 2024年39卷2期 269-270页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍.
【关键词】 先天性皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王英 吴燕辉 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷2期 171-176页ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,31 岁,社会性别为女性.因"身高持续增长 31 年、近 1 年身高增长 2～3 cm左右"于 2022 年7 月 30 日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定.患者 17 岁时因"无女性第二性征发育、...
【关键词】 17α羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；CYP17A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨敏 钟硕贤 等 《检验医学与临床》 2023年20卷6期 862-864页ISTICCA
【摘要】 纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由 29 个链间二硫键连接而成的相对分子质量为 340×103 的糖蛋白.3 条肽链分别由FIBα链(FGA)、FIBβ链(FGB)和 FIBγ链(FGG)3个同源基因编码[...
【关键词】 遗传性纤维蛋白缺陷症；家系分析；纤维蛋白原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李可可 肖扬 《检验医学》 2022年37卷4期 396-399页ISTICCA
【摘要】 凝血因子(F)Ⅴ是调控并参与凝血初始反应的必需因子,对凝血酶的生成有极其重要的影响.最新研究发现FⅤ还具有抗凝特性.FⅤ基因(F5)的不同突变导致了出血或者血栓的形成.F5功能缺陷型突变常导致出血,如遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(FⅤD)患者多表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧倩滢 林乐韦华 等 《河北医学》 2022年28卷11期 1933-1936页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.按已知缺陷酶的种类,将CAH大致...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；11β-羟化酶缺陷症；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶絮 刘晓力 等 《南方医科大学学报》 2012年32卷1期 109-112页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解1例肺栓塞患者及其家系成员发生蛋白C缺陷症的分子发病学机制.方法 收集先证者及其家系成员的枸橼酸钠抗凝血,采用发色底物法检测PC活性(PC∶A)、蛋白S活性(FPS∶ A)和抗凝血酶活性(AT:A),采用ELISA方法检测PC抗原...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翠菊 韦定敏 等 《护理学杂志》 2012年27卷5期 58页ISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例遗传性蛋白C缺陷症新生儿的护理经验,提出观察患肢皮肤的温度、颜色、肿胀程度及坏死情况,保护皮肤的完整性；加强护理,预防并发症；针对性进行健康教育；定期随访是其重点.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王洪梅 李建斌 等 《生物技术通报》 2007年3期 155-158,170页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本试验根据已知牛染色体上CD18编码基因序列设计引物,提取牛血液和精液DNA,可扩增出338bp的DNA片段,将PCR产物克隆到pMD18-T载体中,对阳性重组质粒进行测序,确定为牛的CD18基因.由于CD18基因的383位碱基由A变为G,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李艳华 张胜利 等 《遗传》 2007年29卷12期 1471-1474页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β 2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响其生产性能的表现,严...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
