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【中文期刊】 王英 吴燕辉 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷2期 171-176页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,31 岁,社会性别为女性.因"身高持续增长 31 年、近 1 年身高增长 2～3 cm左右"于 2022 年7 月 30 日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定.患者 17 岁时因"无女性第二性征发育、...
【关键词】 17α羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP17A1基因；
【中文期刊】 韩晓琴 许峥嵘 等 《川北医学院学报》 2024年39卷2期 269-270页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍.
【关键词】 先天性皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症； 低钾血症；
【中文期刊】 杨敏 钟硕贤 等 《检验医学与临床》 2023年20卷6期 862-864页 ISTICCA
【摘要】 纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由 29 个链间二硫键连接而成的相对分子质量为 340×103 的糖蛋白.3 条肽链分别由FIBα链(FGA)、FIBβ链(FGB)和 FIBγ链(FGG)3个同源基因编码[...
【关键词】 遗传性纤维蛋白缺陷症； 家系分析； 纤维蛋白原；
【中文期刊】 李可可 肖扬 《检验医学》 2022年37卷4期 396-399页 ISTICCA
【摘要】 凝血因子(F)Ⅴ是调控并参与凝血初始反应的必需因子,对凝血酶的生成有极其重要的影响.最新研究发现FⅤ还具有抗凝特性.FⅤ基因(F5)的不同突变导致了出血或者血栓的形成.F5功能缺陷型突变常导致出血,如遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(FⅤD)患者多表...
【中文期刊】 欧倩滢 林乐韦华 等 《河北医学》 2022年28卷11期 1933-1936页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.按已知缺陷酶的种类,将CAH大致...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 11β-羟化酶缺陷症； 基因；
【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1； 先天性肾上腺皮质增生症； 非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
【中文期刊】 杜培洁 刘彦玲 等 《中华内科杂志》 2019年58卷8期 604-606页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例17β3-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症患者的临床资料及HSD17B3基因序列变化.患儿2岁11个月,抚养性别女性,因“双侧腹股沟包块”就诊,幼女外阴,阴蒂肥大,睾酮与雄烯二酮比值经绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋后逐渐降低,染色体核型46...
【关键词】 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症； 突变；
【中文期刊】 王文萃 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷11期 926-930页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,...
【关键词】 细胞色素氧化还原酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； POR基因；
【中文期刊】 林建立 郑俊杰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷1期 68-71页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为青春发育延迟,外生殖器幼稚,以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本...
【关键词】 P450 氧化还原酶缺陷症； P450 氧化还原酶； 先天性肾上腺皮质增生症；
【中文期刊】 杨祖威 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷10期 862-865页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“...
【关键词】 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症； 46,XY性发育异常疾病； HSD17B3基因；
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