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【学位论文】 作者： 马思倩 导师：江淼 苏州大学 临床医学 内科学（血液病学）（硕士） 2024年
【摘要】 基因检测技术的进步为罕见出凝血疾病的鉴别诊断提供了很大的帮助。同时，对这些罕见病的研究也为深入探索疾病发病机制以及发现新的药物靶点提供了切入点。本论文将二代测序及最新的三代测序技术应用于罕见出凝血疾病的精准诊断，对两例既往无法确诊的疾病进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛峰 戴菁 等 《诊断学理论与实践》 2023年22卷2期 89-115页 ISTIC
【摘要】 近年来,我国高度重视罕见病的防治.作为罕见病的代表疾病之一,我国的血友病防治取得了较大进步.1986年至1989年,全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查,结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口,国内...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴慧群 曾咪 等 《上海护理》 2009年9卷1期 90-91页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 暴发性紫癜又称坏死性紫癜、坏疽性紫癜,是一种临床罕见病,多见于小儿,其临床特征为在感染性疾病同时突然出现全身皮肤大片对称性出血性淤斑,且迅速扩散融合,可发生皮肤或肢体坏死,常伴发休克、弥散性血管内凝血(DIC).
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国医院院长》编辑部 《中国医院院长》 2017年7期 70-71页
【摘要】 每年的4月17日是“世界血友病日”.血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,如果反复出血得不到及时治疗,患者还可能出现关节畸形并致残甚至危及生命.血友病患者需要终身补充凝血因子,疾病痛苦、药品稀缺、长期治疗费用高等问题给患者和家庭带...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨纪春 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷2期 39-43页
【摘要】 罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病.该类疾病发生率低,对其研究也不够深入.RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出...
【关键词】 罕见出血紊乱； 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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