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【中文期刊】 杨烨 库尔班江·阿布都西库尔 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 958-960页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 MEGDEL (3-methylglutaconic aciduria,dystoniadeafness,encephalopathy,leigh-like syndrome)综合征是一种进行性累及多个系统的常染色体隐性遗传罕见病,属于3-...
【关键词】 基因;表型;MEGDHEL综合征;
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【中文期刊】 李芸 陈良安 《中华肿瘤杂志》 2017年39卷12期 881-884页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 精准治疗是将遗传和基因组的信息作为临床治疗出发点的治疗模式,表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)精准治疗是肺癌精准治疗的重要组成部分.EGFR突变主要发生于18外显子至21外显子区域,45%左右为19外显子缺失(19del...
- 概要:
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【中文期刊】 吴东 朱峰 《中华全科医师杂志》 2011年10卷1期 11-12页ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> 随着医疗技术的快速发展,各类先进的检查设备不断应用,极大提高了临床诊治水平.但不可否认的是,传统的物理诊断仍然是临床实践的中心环节.无论是常见病、多发病还是疑难罕见病,病史和体检都是诊疗活动的第一步,是构建诊断大厦的基石.医生通过问病...
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