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【中文期刊】 方中坚 林乐婷  等 《中国新药杂志》 2024年33卷10期 978-983页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前国外一些发达国家的儿童类孤儿药注册制度比较完善,如美国FDA建立了孤儿药的资格认证制度.欧美一些发达国家均建立了针对罕见病和孤儿药的专门监管机构和措施,我国与其不同,对罕见病的防治和孤儿药的注册还未给予足够关注,我国的孤儿药注册制度明显...

【关键词】 新药研发； 药品注册； 孤儿药；

【中文期刊】 杨伊凡 谢金平  等 《中国卫生经济》 2024年43卷2期 92-96页 ISTICPKU

【摘要】 孤儿药的定价和报销关系到患者用药的可及性,对罕见病的防治与保障具有重要意义.欧洲国家在孤儿药医保准入过程中形成了卫生技术评估的特殊标准和路径,并建立了专项支付基金和多样化的风险分担协议,有效地提升了孤儿药的可及性.基于此,文章选取欧洲典型国...

【关键词】 罕见病； 孤儿药； 定价和报销；

【中文期刊】 李霜 雷佳佳  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷7期 822-826页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 卟啉病是血红素生物合成代谢过程中的酶缺陷而引起的一类罕见病.其中,皮肤卟啉病主要表现为日晒后出现暴露部位的疼痛和水疱等光敏症状.皮肤卟啉病的治疗以避光为主,目前针对皮肤卟啉病患者光敏性增加的特点,黑皮质素受体1(melanocortin 1...

【关键词】 卟啉病； 皮肤； 治疗学；

【中文期刊】 李阳 朱蕾  《医药导报》 2024年43卷6期 904-910页 ISTICPKUCA

【摘要】 罕见病发病率极低,但种类繁多,且大部分疾病病情严重,预后较差,孤儿药缺乏一直是罕见病治疗领域的瓶颈问题.随着基因工程、大数据分析和人工智能等技术手段的进步,基因治疗、抗体疗法、酶替代疗法、药物再利用等已逐步成为孤儿药研发的重点方向.虽然我国...

【关键词】 孤儿药； 罕见病； 药物研发；

【中文期刊】 蒋维鑫 龚时薇  《医药导报》 2024年43卷6期 885-890页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 比较2018-2022年中国和美国孤儿药的上市情况,进一步了解两国孤儿药发展的趋势和差异形成原因.方法 检索国家药品监督管理局、美国食品药品监督管理局获取中国和美国上市的孤儿药信息,并对中美上市孤儿药的数量、类型、药品上市许可持有人、...

【关键词】 孤儿药； 罕见病； 药品数量；

【中文期刊】 刘志东 王帅  等 《中国病案》 2024年25卷12期 36-38页 ISTIC

【摘要】 神经元核内包涵体病是一种罕见的以中枢神经系统、周围神经系统以及自主神经系统神经元内发现嗜酸性透明包涵体为特征的多系统慢性进展性神经变性疾病.作为罕见病,国内相关报告较少,罕见病编码,ICD-10没有直接提供分类的,编码员应严格按照三步骤查找...

【关键词】 神经元核内包涵体病(NIID)； 罕见病； ICD编码；

【中文期刊】 张磊 乐偲  等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 1-11页

【摘要】 作为罕见病的重要组成部分,遗传性罕见肾脏病病种繁多,近年来其诊疗研究管理策略均有较大进步,越来越多新基因和新机制被揭示,催生了一批精准医学诊疗新技术和新药临床应用.本文系统梳理了中国罕见病目录中泌尿系统受累的罕见病,举例说明遗传性罕见肾脏病...

【关键词】 罕见肾脏病； 罕见病； 失盐性肾病；

【中文期刊】 谢静 张抒扬  《罕见病研究》 2024年3卷1期 77-78页

【摘要】 2023 年 12 月 NEJM 旗下医院管理专业子刊NEJM Catalyst在线发表了北京协和医院张抒扬教授主持的一项罕见病多学科协作会诊项目研究[1] . 该研究聚焦罕见病及疑难未诊断疾病诊疗所需的多学科协作, 从问题分析、流程设计、...

【关键词】 罕见病； 未诊断疾病； 以患者为中心；

【中文期刊】 董欣然 周文浩  《罕见病研究》 2024年3卷3期 304-309页

【摘要】 全基因组测序(WGS)能够检测个体全基因组信息,具有检测范围广、变异覆盖范围大的特点,是诊断遗传性疾病尤其是遗传性罕见病的有力工具之一.但相关临床实践标准的缺乏使WGS在临床广泛应用面临障碍.通过建立医学基因组委员会临床效用及有效性工作组,...

【关键词】 全基因组测序； 临床效用评估； 遗传罕见病；

【中文期刊】 陈楠  《罕见病研究》 2024年3卷1期 12-17页

【摘要】 罕见肾脏病是导致肾衰竭的重要病因之一,其中大部分是遗传性肾脏病.成人慢性肾脏病中遗传性疾病所占比例低于儿童,但仍有近10%的成人慢性肾脏病患者由单个致病基因变异所致.近十多年以来,随着不断迭代更新的测序技术在临床广泛应用,罕见肾脏病的诊断能...

【关键词】 罕见肾脏病； 罕见病； 基因诊断；