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【中文期刊】 李明月 刘佳琦 等 《中国卫生经济》 2025年44卷7期 51-54页ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨我国噬血细胞综合征与斯蒂尔病的费用结构差异,为优化罕见病医保及分级诊疗政策提供依据.方法:运用"卫生费用核算体系 2011"的理论和方法,核算2020年噬血细胞综合征和斯蒂尔病的治疗费用,分析其筹资模式.结果:2020年,我国噬血...
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【中文期刊】 艾丹丹 段承阿鑫 等 《中国卫生经济》 2025年44卷10期 105-108页ISTICPKU
【摘要】 目的:通过梳理眼科基因疗法在典型国家进行医保准入价值评估的经验与挑战,为该类药品在我国的医保准入提供参考意见.方法:通过国际案例分析,总结梳理了美国、加拿大、英国、法国、荷兰等典型国家卫生技术评估机构对眼科基因治疗开展技术审评的主要考量因素...
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【中文期刊】 刘慧玲 赵恒伯 等 《卫生经济研究》 2025年42卷2期 46-50页PKU
【摘要】 目的:分析2022年江西省罕见病治疗费用及其影响因素,为完善罕见病防治策略提供参考.方法:基于SHA2011理论和方法,核算分析2022年江西省罕见病治疗费用,采用K-Means聚类和支持向量机模型分析罕见病住院费用的影响因素.结果:202...
【关键词】 罕见病；治疗费用；卫生费用核算体系2011；
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【中文期刊】 张小钰 赵振博 等 《神经病学与神经康复学杂志》 2025年21卷5期 353-360页
【摘要】 神经系统罕见病约占全部罕见病的60%,是罕见病中患者数量较多、影响范围较广的一类疾病.该类疾病具有高度异质性和复杂的临床表现,可累及神经肌肉、代谢、免疫或发育多个环节,因而诊断难度大、误诊率高.目前,国际上仍缺乏专门针对神经系统罕见病的统一...
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【中文期刊】 李骥 陈雪妍 等 《罕见病研究》 2025年4卷2期 165-172页
【摘要】 小肠罕见疾病的疾病谱广,临床症状特异性差,诊断手段相对有限,极大地影响了疾病的早期诊治.同时,消化罕见病亚专业发展滞后,医师对罕见病认知不足,缺乏有经验的多学科协作团队,进一步增加了疾病的诊治难度.近年来,随着基因检测技术的开展、影像学和内...
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【中文期刊】 李景南 钱家鸣 《罕见病研究》 2025年4卷2期 153-157页
【摘要】 消化系统罕见病是指以消化系统为主要受累的罕见疾病.目前临床上尚缺乏关于消化系统罕见病的具体分类,临床医师对消化系统罕见病的知晓率低,诊疗过程中易漏诊、误诊,缺乏特异有效的治疗手段,给患者带来巨大的疾病负担.随着第一批、第二批国家罕见病目录的...
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【中文期刊】 朱惠云 王嘉琪 等 《罕见病研究》 2025年4卷2期 202-207页
【摘要】 目的 探究小肠镜在治疗黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)、蓝色橡皮疱样痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)、隐源性多灶性溃疡性狭窄性肠炎(cryptoge...
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【中文期刊】 李霜 雷佳佳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷7期 822-826页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 卟啉病是血红素生物合成代谢过程中的酶缺陷而引起的一类罕见病.其中,皮肤卟啉病主要表现为日晒后出现暴露部位的疼痛和水疱等光敏症状.皮肤卟啉病的治疗以避光为主,目前针对皮肤卟啉病患者光敏性增加的特点,黑皮质素受体1(melanocortin 1...
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【中文期刊】 魏芊 汪磊 等 《腹部外科》 2024年37卷6期 469-471页ISTIC
【摘要】 该文报道了武汉科技大学附属孝感医院2023年6月30日收治的1例脾原发性炎性肌纤维母细胞瘤,于2023年7月10日行腹腔镜下脾切除术,术后经病理及免疫组织化学证实为脾炎性肌纤维母细胞瘤.病人术后恢复良好,第15天痊愈出院.病人术后3个月随访...
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【中文期刊】 曾兴颖 李红 《山东医药》 2025年65卷10期 144-149页
【摘要】 Blau综合征(BS)是一种罕见的慢性肉芽肿性自身炎症性疾病,临床表现主要包括皮疹、肉芽肿性关节炎和葡萄膜炎三联征.由于疾病的罕见性,目前尚无特异性治疗药物及标准化治疗方案.现有治疗包括皮质类固醇、羟氯喹、甲氨蝶呤(MTX)、硫唑嘌呤、环孢...
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