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【中文期刊】 周春欢 邹文兵 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 486-490页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称"地贫")的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况.方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9 334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张葛 刘水清清 等 《北京中医药》 2024年43卷2期 220-222页ISTIC
【摘要】 肺癌目前是全球发病率及病死率较高的恶性肿瘤[1].随着非小细胞肺癌 (non-small cell lung carcinoma,NSCLC)靶向治疗手段的不断发展,表皮生长因子受体(epidermal growth factor rece...
【关键词】 肺癌；罕见突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
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【中文期刊】 杨升锡 许均通 等 《中国药物警戒》 2025年22卷2期 235-240页ISTIC
【摘要】 目的 研究阿美替尼作为第三代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(Epidermal Growth Factor Receptor-Tyrosine Kinase Inhibitors,EGFR-TKIs)对表皮生长因子受体(Epidermal...
【关键词】 阿美替尼；非小细胞肺癌；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔尚卿 郭宏卿 等 《中华护理杂志》 2024年59卷7期 859-864页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例重度喉软骨软化病合并先天性肢体和面部挛缩、肌张力减退和发育迟缓综合征引起屏气发作新生儿的急救与护理.护理要点:早期识别与干预屏气发作,实施快速反应性抢救;避免屏气发作的诱发因素,实施个体化发展性照顾;重视经口喂养能力的评估,加强经口...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雨芳 郑静 等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 593-604页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高,对人类健康造成了极大威胁.30％-40％的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的发生是由于表皮生长因子受体(epidermal growth factor rec...
- 概要：
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【中文期刊】 中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会 国家肿瘤质控中心肺癌质控专家委员会 等 《中国肿瘤临床与康复》 2024年31卷5期 265-295页ISTIC
【摘要】 目前,肺癌在中国恶性肿瘤中的发病率和死亡率均居首位.驱动基因突变的发现为精准医学提供了有力的治疗手段,靶向治疗已成为肺癌诊疗指南中的重要部分,越来越多的罕见突变靶向药物有效改善了肺癌患者的生存.根据世界卫生组织指南制定手册的原则和方法,中国...
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【中文期刊】 杜晓月 沈波 《肿瘤防治研究》 2024年51卷9期 727-736页ISTICCA
【摘要】 随着精准医疗和基因检测技术的发展,非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗模式从既往的简单模式转变为复杂的个性化治疗.精确的基因分型将NSCLC从一种疾病转变为一组高度异质性疾病,因此,个体化治疗方案显得尤为重要.既往被忽略的罕见突变群体日益成为个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘莉莉 葛毅媛 等 《广西医科大学学报》 2024年41卷12期 1653-1657页ISTICCA
【摘要】 目的:分析罕见β-地中海贫血(简称β-地贫)CD5(-CT)(HBB:c.17_18delCT)携带者的基因型和血液学特征.方法:采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型,并对其血液学数据进行回顾性分析.结果:DNA测序检出21例罕见β-地贫...
- 概要：
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【中文期刊】 王晓宇 曹芳 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页ISTICCA
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；先天性无痛无汗症；罕见病；
- 概要：
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【中文期刊】 李金花 赵文杰 等 《右江医学》 2024年52卷2期 127-132页
【摘要】 目的 对 1 例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析.方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24 种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测...
【关键词】 地中海贫血；α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变；罕见地贫基因；
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