换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 10
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
- 3
- 2
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 易薇 完颜张翔 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 577-581页ISTIC
【摘要】 目的 分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性.方法 采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性.结果 G6PD缺乏症患...
【关键词】 G6PD缺乏症；基因突变；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘娜辉 王译 等 《药学进展》 2022年46卷11期 804-812页ISTICCA
【摘要】 线粒体单基因突变罕见病是一组由单个线粒体基因突变而引发的疾病,具有病情严重、诊断困难、治愈率低等特点;其中有些疾病甚至会致残致死,给家庭和社会带来了沉重的负担.目前,小分子药物在线粒体单基因突变罕见病的大多数治疗策略中仍占据主导地位,但由于...
【关键词】 线粒体单基因突变罕见病；基因治疗；非病毒载体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 封悦 徐光如 等 《肿瘤》 2020年40卷4期 276-282页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨以小肠转移穿孔为首发症状且表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因罕见突变(L861Q)的非小细胞肺癌患者的治疗策略.方法:回顾性分析1例以小肠转移穿孔为首发症状的非小细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康冰 曾昭书 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷2期 35-36页ISTIC
【摘要】 目的 总结1例罕见的STR基因座突变.方法 应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析.结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变.结论 亲子鉴定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金美玲 叶伶 《内科理论与实践》 2016年11卷4期 217-221页ISTICCA
【摘要】 淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种主要影响育龄期女性的罕见疾病.该病为多系统疾病,主要累及肺脏,表现为两肺弥漫性囊泡改变,常合并肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)、后腹...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娅亨 王倩 等 《中国分子心脏病学杂志》 2024年24卷2期 6069-6072页ISTICCA
【摘要】 高血压是最强的心血管危险因素之一,目前我国高血压的患病人数已达约2.45亿[1].《中国心血管健康与疾病报告2021》数据显示,我国≥18岁成人高血压知晓率41.0％,治疗率34.9％,控制率仅11.0％.在高血压的用药治疗方面,由于用药种...
【关键词】 高血压；血管紧张素转换酶(ACE)基因；PCR溶解曲线法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈苏宁 杨小飞 《临床血液学杂志》 2025年38卷1期 34-40页ISTICCA
【摘要】 系统性肥大细胞增多症(SM)是一类罕见病,临床表现复杂多变,可以累及多个系统而首诊于不同临床科室,有着较高的漏诊和误诊率.约90％的SM患者携带KIT基因活化性突变,近年来,以阿伐替尼为代表的针对KIT基因突变的酪氨酸激酶抑制剂研究取得进展...
【关键词】 系统性肥大细胞增多症；阿伐替尼；KIT；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘语新 沈婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 183-185页ISTIC
【摘要】 目的 在产前筛查时发现一对夫妇均为β-地中海贫血携带者,同时鉴定出一种在中国人群中罕见报道的β-珠蛋白基因突变3'-UTR+132(C＞T),并对胎儿进行产前诊断基因分析.方法 应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血初筛,采用高通量测序技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金花 赵文杰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1464-1470页ISTIC
【摘要】 目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用.方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PC...
【关键词】 地中海贫血；HBA1基因；中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失地中海贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢柳璐 李燕虹 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷3期 238-240页ISTICPKUCSCD
【摘要】 文章报告了 1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床与基因型关系,并进行了文献复习.该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；异位骨化；Albright遗传性骨营养不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
