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【中文期刊】 李国壮 徐可欣  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 469-475页

【摘要】 深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息.在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用.精准医疗的实现主要涵盖3 个关键维度,即...

【关键词】 表型； 深度表型评估； 罕见骨病；

【中文期刊】 宋雨 张恒岩  等 《中华骨与关节外科杂志》 2021年14卷11期 958-963页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 消失性骨病(disappearing bone disease)又称大块骨溶解(massive osteolysis)或戈勒姆病(Gorham disease),是一种以骨骼溶解吸收为特征的罕见疾病,多见于青壮年,起病隐匿,进展缓慢,诊断及...

【关键词】 消失性骨病； 双膦酸盐； 罕见病；

【中文期刊】 刘畅 许玉萍  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 209-215页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病.目前已发现的罕见骨病达400余种.随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推动其靶向精准治疗具有...

【关键词】 罕见骨病； 骨质疏松； 代谢通路；

【中文期刊】 高明 张松筠  《临床荟萃》 2019年34卷3期 219-224页 ISTICCA

【摘要】 内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织,通过分泌激素调节人体机能.内分泌罕见病发病隐匿,临床表现与常见病有重叠,其中不少疾病属于遗传病,诊断依赖基因检测,常规治疗效果欠佳.根据2018年我国发布的第一批罕见病目录中疾病主要累及的内分泌器官...

【关键词】 罕见病； 卡尔曼综合征； 自身免疫性垂体炎；

【中文期刊】 董忠信 尹世杰  等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷8期 625-630,639页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 成骨不全； 多学科管理； Ⅰ型胶原；

【中文期刊】 吴志扬 李炳钻  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 521-526页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊.《遗传性骨病分类学》...

【关键词】 遗传性骨病； 解读； 再认识；

【中文期刊】 陈建敏 张德钧  等 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷7期 520-521页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 动脉瘤样骨囊肿少见但并非罕见,近年国内外文献已有报道[1-3].本病几乎累及人体所有骨骼,其影像学表现也多种多样,易与其它囊样改变的骨肿瘤相混淆.而且本病还可以与其它骨病伴发,造成诊断的困难.尽管CT、MRI在骨骼系统中的应用日益广泛...

【关键词】 骨囊肿,动脉瘤样； 放射摄影术；

【中文期刊】 王天舒 李伟忠  等 《第一军医大学学报》 2001年21卷11期 876-877页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 溶骨症又称为G0rham病/综合征(Gorham disease/Syndrom,Gorham-stout disease/Syndome)、大块骨质溶解(Massive osteolysis)、消失骨病(Disappearing b...

【关键词】 溶骨症； 下颌骨；

【中文期刊】 李勇 李强  等 《实用骨科杂志》 2012年18卷5期 475-477页 ISTIC

【摘要】 大块骨质溶解症,又称为特发性骨质溶解症、gorham病/综合征、消失骨病、急性自发性骨吸收、鬼怪骨.1938年jackson首次报道本病,1954年gorham首次正式描述本病,1958年johnson和mechure将本病命名为大块骨质溶...

【中文期刊】 李桂芳 谷家林  等 《医学新知杂志》 2012年22卷3期 227-228页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 骨斑点症(Osteopoikilosis)是一种罕见病,又名点状骨、骨异色症、弥漫性骨质硬化症、周身性脆性骨硬化症、播散性致密性骨病等,是一种罕见病症.1905年由Stieola首先描述,1915年Albers Schonbery报道...

【关键词】 骨斑点症； 临床及表现； X线表现；