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【中文期刊】 黄燕 李云玲 《安徽医学》 2022年43卷4期 490-491页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿,女,4岁,因头发卷曲、生长缓慢4年就诊.患儿出生时胎发为稀疏的黄色卷发,长度约1 cm左右,质地粗糙;1月龄大时,剃发后发现头发生长缓慢,明显稀疏、卷曲,颜色发黄,粗糙无光泽,易打结,生长至5～7 cm停止生长.就诊于当地...
- 概要：
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【中文期刊】 赵淑肖 陈强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2005年19卷10期 627,632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例羊毛状发.患儿女,5岁.因毛发稀疏、细软、卷曲、生长缓慢5年就诊.无家族史.
【关键词】 羊毛状发；
- 概要：
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【中文期刊】 马俊红 王昕 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2013年12卷1期 20-22页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体(purinergic receptor P2Y,Gprotein-coupled 5,P2RY5)和脂肪酶H(lipase-H,LIPH)基因检测,以明确其致病机制.方法 收集患者的毛发和外周...
- 概要：
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【中文期刊】 吉津 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年27卷1期 36-38页ISTIC
【摘要】 常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病.近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13q14.11-13q14.12上的P2RY5基因或染色体3q27上的LIPH基因,前者编码产物为一种孤儿G蛋白偶联受...
【关键词】 常染色体隐性遗传性羊毛状发；P2RY5基因；LIPH基因；
- 概要：
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【中文期刊】 夏天保 吕世超 等 《实用皮肤病学杂志》 2009年2卷3期 188页ISTIC
【摘要】 <篇首> 临床资料患儿,女,14岁.主因毛发异常及无眉毛生长14年就诊.母亲诉患儿出生时双侧眉毛缺如,2个月后头发变得细软、稀少、卷曲、干枯,颜色灰黄,生长缓慢,至12岁时逐渐增多,未理发,最长发约为18cm.3岁时面部出现密集粟粒大小的皮色扁...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱宝国 王顺义 《实用皮肤病学杂志》 2008年1卷3期 160-160,177页ISTIC
【摘要】 <篇首> 羊毛状发是一种遗传性毛发疾病,临床较为罕见.我们在临床中遇到2例,现报告如下.
- 概要：
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【中文期刊】 江光明 陆原 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年19卷2期 101-102页
【摘要】 报告1例羊毛状发.患者女,2岁7个月,出生后即发现头发稀少、纤细,且松软、卷曲、色淡呈黄黑色,如毳毛样,生长极缓慢,长度为2～8 cm.实验室检查无异常,无家族史.
【关键词】 羊毛状发；
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【中文期刊】 曹巧玉 李明 《皮肤科学通报》 2022年39卷2期 96-101页ISTIC
【摘要】 遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常.遗传性少毛症可由多种致病基因所致.按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传.根据临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张贝 刘莉娜 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 812-816页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion tor...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵安琪 曹巧玉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷4期 234-238页ISTIC
【摘要】 目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因.方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigene...
【关键词】 常染色体隐性遗传性羊毛状发；LIPH基因；剪切突变；
- 概要：
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