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【中文期刊】 安宇 陈锦云 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷1期 54-58页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义.特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育...
【关键词】 基因检测；美国医学遗传学与基因组学学会；检测前遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡继林 朱宝生 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 924-927页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中.在此期间各专业学会的指导意见也在不断更新.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)...
【关键词】 胎儿游离DNA；无创产前筛查；美国医学遗传学与基因组学会；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张力天 黄敬然 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷6期 420-423页ISTIC
【摘要】 目的:明确色素异常性皮肤淀粉样变病(ACD)一家系的致病基因.方法:提取先证者及其侄女的外周血DNA进行高通量全外显子测序,并通过Sanger测序验证基因突变.结果:先证者及其侄女均同时存在GPNMB基因的第 5 号外显子c.565C>T纯...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈波 刘青 《中国全科医学》 2023年26卷21期 2686-2689,2694页ISTICPKUCA
【摘要】 毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一附属医院儿科确诊为TRPS合并...
【关键词】 毛发鼻指(趾)骨综合征；生长激素缺乏症；重组人生长激素；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周睿 关静 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年38卷1期 18-22页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征.方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母.通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等...
- 概要：
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