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【中文期刊】 张力天 黄敬然 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷6期 420-423页ISTIC
【摘要】 目的:明确色素异常性皮肤淀粉样变病(ACD)一家系的致病基因.方法:提取先证者及其侄女的外周血DNA进行高通量全外显子测序,并通过Sanger测序验证基因突变.结果:先证者及其侄女均同时存在GPNMB基因的第 5 号外显子c.565C>T纯...
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【中文期刊】 陈波 刘青 《中国全科医学》 2023年26卷21期 2686-2689,2694页ISTICPKUCA
【摘要】 毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一附属医院儿科确诊为TRPS合并...
【关键词】 毛发鼻指(趾)骨综合征；生长激素缺乏症；重组人生长激素；
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