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【中文期刊】 聂欣  《国际输血及血液学杂志》 2010年33卷4期 377-379页 ISTICCA

【摘要】 无义突变是人类遗传性疾病的重要病因.翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多种无义突变引起的遗传性疾病带来了希望.本文将对基因翻译通读治疗药物的作用机制及其在血友病治疗中的作用进行综述.

【关键词】 翻译通读； 无义突变； 血友病；

【中文期刊】 王清明 刑桂春  等 《生物技术通讯》 2001年12卷3期 167-170页 ISTICCA

【摘要】 在工程菌pBV-hHPO/DH5α中表达的人肝细胞生成素(hHPO)以两种分子形式存在,经分析可能是由于表达质粒中hHPO基因的终止密码子TAG的通读造成的.表达载体经改构后,去掉质粒中hHPO基因终止密码子后的非翻译区,采用TAA作终止密...

【关键词】 人肝细胞生成素； 终止密码子； 3′端非翻译区；

【学位论文】 作者： 尹乔 导师：戴忠敏 邱猛生  杭州师范大学  生物学 发育生物学（硕士） 2023年

【摘要】 无义突变（nonsense mutation）是一种特定类型的基因突变，是指基因编码区的氨基酸密码子由于各种原因突变成为提前终止密码子，使得蛋白质合成提前终止，形成功能缺失或功能异常的截短蛋白，甚至造成编码蛋白的缺失，这种功能缺失或异常的蛋...

【关键词】 人体病理学； 无义突变；

【中文期刊】 付洋 舒在悦  等 《遗传》 2016年38卷7期 623-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明...

【关键词】 遗传病； 无义突变； 促通读药物；

【学位论文】 作者： 申泉 导师：柴宝峰  山西大学  生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2015年

【摘要】 由于遗传或者是获得性的原因，在基因正常终止密码子的上游产生了一个终止密码子，称为早发性无义突变（PTC）。大约有三分之一的人类疾病是由于早发性无义突变引发的，其中主要包括遗传性疾病和癌症类疾病，本文主要针对的两种疾病：血友病B是一种X染色体...

【关键词】 无义突变； F9基因；

【中文期刊】 周勇(综述) 杨洁  等 《肿瘤预防与治疗》 2014年2期 98-102页 ISTIC

【摘要】 随着现代医学、分子生物学研究的不断进步以及肿瘤相关疾病的发病率逐年增高,几种遗传性癌症综合征近年越来越引起人们的关注。遗传性癌症综合征与基因突变所致早熟终止密码子( premature termination codon, PTC )有关。...

【关键词】 早熟终止密码子； 通读； 遗传性癌症综合征；

【中文期刊】 蒋基昌  《广西中医学院学报》 2009年12卷2期 123-125页

【摘要】 <篇首> 标题具有简明扼要、突出重点、便于检索等特点.读者通常总是先浏览期刊的文章标题,对其感兴趣后才去通读全文.目前不少国内医学期刊在稿约中都要求有英文标题及摘要.

【关键词】 中医论文； 英文标题； 翻译；

【中文期刊】 袁辉 江高峰  等 《中国新药杂志》 2017年26卷8期 893-898页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 无义突变； 提前终止密码子； 通读诱导剂；

【中文期刊】 谢骁祥 江高峰  等 《药物分析杂志》 2016年36卷10期 1701-1705页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 基因治疗药物； 无义突变通读活性检测； 致病基因突变；