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【中文期刊】 赵伟豪 袁永一  等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷2期 249-256页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生.迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远...

【关键词】 溶酶体异常； 先天性溶酶体病； 耳聋；

【中文期刊】 李智铭 刘晶晶  等 《中华皮肤科杂志》 2015年12期 864-866页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因...

【关键词】 突变； 癌,鳞状细胞； GJB2 基因；

【中文期刊】 孟岩 刘刚  等 《首都医科大学学报》 2015年1期 90-93页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：通过检测糖调节异常（impaired glucose regulation，IGR）患者的纯音测听情况，探讨其在IGR患者听觉功能筛查中的价值。方法口服葡萄糖耐量试验组筛查入选无耳聋症状的IGR患者30例，同时选取年龄性别匹配正常人3...

【关键词】 糖调节异常； 纯音测听； 耳聋；

【中文期刊】 王国建 袁永一  等 《中华耳科学杂志》 2014年2期 340-342页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 近几年来，随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展，耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广，是亟待解决的问题。为此，我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班（国家...

【关键词】 继续医学教育； 基因诊断； 耳聋；

【中文期刊】 杨仕明 李佳楠  等 《中华耳科学杂志》 2013年2期 171-174页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 随着世界人工听觉植入技术的不断进步，为了解决不同性质的听觉障碍，也为了满足不同程度耳聋病人的需求，听觉植入装置种类也在不断的研发与应用。目前除了人工耳蜗植入（cochlear implant,CI）、振动声桥（Vibrant Sound-b...

【关键词】 人工听觉植入； 耳聋； Artificial auditory implantation；

【中文期刊】 周赤燕 李素萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 147-150页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以＞ 100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变.用Sanger测序法进一步验...

【关键词】 耳聋； TECTA基因； USH2A基因；

【中文期刊】 唐英 裴喜玲  等 《中医药信息》 2018年35卷1期 111-113页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨耳聋2号治疗突聋的临床疗效及对凝血功能的影响.方法:符合纳入标准60例突聋患者随机分为治疗组30例(30耳),对照组30例(30耳).对照组采用西药凯时注射液静推及维生素B1, B12肌注治疗,每日1次,治疗组在对照组的基础上口服...

【关键词】 突发性耳聋； 耳聋2号； 凝血功能；

【中文期刊】 方琳洁 殷小容  《护士进修杂志》 2017年32卷4期 366-368页 ISTIC

【摘要】 目的 总结耳聋患儿术后麻醉苏醒期疼痛的护理方法及效果.方法 选取我院121例双侧感音神经性听觉丧失患儿.对其进行FLACC疼痛评估,分析疼痛相关因素,采取相应护理措施,比较患儿在麻醉复苏室(PostAnesthesia Care Unit,...

【关键词】 耳聋术后患儿； 麻醉苏醒期； FLACC疼痛评分；

【中文期刊】 李璐璐 李媛  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 642-645页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析.方法 通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先...

【关键词】 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征； GJB2基因； 高分辨熔解曲线分析；

【中文期刊】 王建 范静平  《检验医学与临床》 2017年14卷Z1期 12-14页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析糖尿病、高血压、高脂血症、高尿酸血症与老年性耳聋的相关性.方法 选择2013年9月至2016年3月到本院就诊的高血压病患者150例(300耳)、2型糖尿病患者129例(258耳)、高脂血症患者136例(272耳)、高尿酸血症患者1...

【关键词】 高血压； 糖尿病； 高脂血症；