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【中文期刊】 阮宇 文铖  等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 661-669页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析北京地区大样本新生儿耳聋基因筛查的突变情况、纯合/复合杂合突变者(确诊者)的听力学特点及干预情况.方法 研究对象为2012年4月～2014年4月在北京地区出生的新生儿75649例,均接受了新生儿耳聋基因筛查,包括4基因9个位点:G...

【关键词】 新生儿； 耳聋基因； 听力筛查；

【中文期刊】 张飞 牛文侠  等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 632-637页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据.方法 收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其...

【关键词】 1q23.3-q25.2微缺失； 综合征型耳聋； 微阵列比较基因组杂交；

【中文期刊】 李琦 刘亚青  等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷2期 201-205页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法.方法 将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555...

【关键词】 线粒体DNA12SrRNA； 耳聋； 基因突变；

【中文期刊】 张淮 连福治  等 《中国老年学杂志》 2019年39卷15期 3832-3835页 ISTICPKUCA

【摘要】 听力障碍作为人群中一类最常见的感知缺陷〔1〕,近年来正日益受到人们的重视. 根据世界卫生组织( WHO )显示的数据,现今全球范围内约有3. 6亿人口患有不同程度的听力损失( HL ). 有流行病学研究〔2〕 显示美国和德国的年轻人中, 2...

【关键词】 线粒体； 基因突变； 老年性耳聋；

【中文期刊】 刘宸箐 刘晨  等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷3期 332-335页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法 按年龄将社区人群分为4组(45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组),分别进行一般情况调查、听力学检测和...

【关键词】 听阈； 老年性耳聋； 耳鸣；

【中文期刊】 张娟 唐艳天  等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷6期 827-834页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 空间听觉指在复杂声环境下,患者能够理解言语和识别不同方位声音的能力,可以采用Spa-tial Hearing Questionnaire评估.本研究在正常听力受试者及耳聋受试者中进行中文简版Spatial Hearing Ques-t...

【关键词】 声源定位； Spatial Hearing Questionnaire； 信效度分析；

【中文期刊】 王栋 魏澄  等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷1期 65-72页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况.方法 应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异,应用Mutation Surveyor软件检测386名Sange...

【关键词】 耳聋相关基因； 变异； 频率；

【中文期刊】 范烨 赵丽萍  等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷5期 464-467页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过电话调查新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人,探讨随访的适宜时间.方法 选取2015年3月至9月期间在北京出生、耳聋基因筛查未通过的473例新生儿,对其监护人进行电话随访,时间分别在工作日(A组,302例)和非工作日(B组,171例...

【关键词】 电话随访； 新生儿； 耳聋基因筛查；

【中文期刊】 赵伟豪 袁永一  等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷2期 249-256页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生.迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远...

【关键词】 溶酶体异常； 先天性溶酶体病； 耳聋；

【中文期刊】 黄国威 李国庆  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 813-818页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨自发性糖尿病鼠初期听力变化特点。方法清洁级雄性，7周龄Zucker Diabetes Fat (ZDF)大鼠根据糖尿病发病与否分发生糖尿病的ZDF模型鼠（fa/fa）为实验组10只，不发生糖尿病的ZDF对照鼠（fa/+）为对照组5...

【关键词】 ZDF鼠； Ⅱ型糖尿病； 耳聋；