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【中文期刊】 魏鼎 白心悦  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 861-867页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 据世界卫生组织2021年报道,50％以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的.临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性.近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-assoc...

【关键词】 遗传性耳聋； 重组腺相关病毒； 双重重组腺相关病毒；

【中文期刊】 闫兰竹 林静  等 《武警医学》 2024年35卷2期 161-164页 ISTICCA

【摘要】 耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为 1‰,其中 50％～70％是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占 70％,仅听力损失)与综合征型耳聋(占 30％,听力损失伴其他组织器官病变).该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员...

【关键词】 耳聋基因； 线粒体DNA； 母系遗传；

【中文期刊】 许军 林妘  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...

【关键词】 USH2A基因； 大片段重复突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；

【中文期刊】 赵涛涛 马秀丽  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷5期 300-304页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究.方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查.获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患...

【关键词】 Usher综合征； 耳聋； 内含子；

【中文期刊】 尹晶晶 刘章  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...

【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； POLR1D； 基因突变；

【中文期刊】 袁永一 戴朴  《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 611-615页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 先天性耳聋中60％由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段.本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因诊断； 基因筛查；

【中文期刊】 王川 尚煜  《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 16-19页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2017年1月～2017年2月在北京市朝阳区助产机构分娩的9755例新生儿进行听力和常见4个耳聋基因9个位点[GJB2(235delC、299delAT、176del16、35del...

【关键词】 新生儿； 听力筛查； 耳聋基因；

【中文期刊】 赵军 孙菲菲  等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因.方法 对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合...

【关键词】 耳聋； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 孙磊 郭玲  《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 676-680页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式.方法 分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失....

【关键词】 新生儿； 耳聋基因； 普遍筛查；

【中文期刊】 刘丽琴 马彦萍  等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷4期 388-391页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义.方法 选取2017年1～12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR...

【关键词】 重症监护病房； 新生儿； 听力筛查；