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【中文期刊】 蓝家富  《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷5期 826-828,833页 ISTIC

【摘要】 目的 对广西防城港妇幼保健院2 711例孕妇进行常见耳聋基因突变筛查检测,针对筛查结果 进行分析.方法 分析2019年3月至2022年11月广西防城港妇幼保健院2 711例孕妇耳聋基因突变筛查的临床资料,分析GJB2、GJB3、SLC26A...

【关键词】 耳聋； 基因突变； 筛查；

【中文期刊】 伊静 贾雨薇  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3393-3397,3401页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据.方法 选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1 985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因...

【关键词】 新生儿； 遗传性耳聋基因； 遗传性耳聋；

【中文期刊】 马斌 孙小红  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷2期 131-134页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况.方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位...

【关键词】 耳聋； 基因突变； 筛查；

【中文期刊】 高建军 张姝  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 200-204页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的...

【关键词】 遗传性耳聋； 新生儿； 耳聋基因筛查；

【中文期刊】 孙洁 李丹丹  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷2期 280-283页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变特点.方法:利用基因芯片技术,对2000例听力正常孕妇(22～43岁)进行GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变筛...

【关键词】 非综合征性耳聋； 基因突变筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 燕凤 任菊霞  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷3期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨遗传性耳聋基因变异在陕西地区孕前夫妇中的分布特点.方法 以2019年3月到2022年3月在陕西省西京医院妇产科就诊的孕前夫妇2 323例为研究对象,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对其常见4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4...

【关键词】 耳聋； 基因突变； 基因筛查；

【中文期刊】 郑芸芸 李佳  等 《检验医学与临床》 2023年20卷2期 155-159页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查的情况.方法 选取2016年1月至2022年1月于该院妇产科门诊就诊的4057例孕早期孕妇作为研究对象,采集外周血采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针导流杂交法检测4个热点基因的9种突变位点并...

【关键词】 遗传性耳聋； 产前筛查； 基因突变；

【中文期刊】 潘澍青 潘小莉  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2023年23卷5期 377-381页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据.方法 采集 2019 年 12 月～2022 年 5 月在宁波市妇女儿童医院出生的 11914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反...

【关键词】 耳聋基因； 基因突变； 筛查；

【中文期刊】 孙春涛 盛优静  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷1期 61-66页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考.方法 以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟...

【关键词】 听力筛查； 耳聋基因突变； 汉族；

【中文期刊】 燕志强 孙岩  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷2期 247-251页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略.方法 首先采用SNPscan技术对常见致病...

【关键词】 耳聋； 基因突变； 筛查；