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【中文期刊】 孙婧婧 任兆瑞 《国际儿科学杂志》 2020年47卷10期 718-722页 ISTIC
【摘要】 ATP6V1B2(ATPase H ＋ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy，DDOD，MIM12...
【关键词】 ATP6V1B2基因； 耳聋-甲发育不全综合征； Zimmerman-Laband综合征；
【学位论文】 作者： 邱士伟 导师：袁永一 中国人民解放军医学院 解放军医学院;解放军总医院;军医进修学院 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2020年
【摘要】
本文主要从以下几方面展开论述：
第一部分 耳聋-甲发育不全综合征突变敲入小鼠模型听力研究
一、耳聋-甲发育不全综合征突变敲入小鼠模型听觉表型评估
目的：耳聋-甲发育不全综合征又名DDOD（Dominant de...
【关键词】 耳聋-甲发育不全综合征； 致病机制；
【学位论文】 作者： 辛凤 导师：戴朴 中国人民解放军医学院 解放军医学院;解放军总医院;军医进修学院 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2014年
【摘要】
第一部分DDOD综合征致病机制研究
背景：DDOD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,严重影响患者的生活质量。已明确该综合征的责任基因为 ATP6V1B2,其致病机制尚不清楚。为了进一步明确DDOD综合征的致病机制,我们对山西的...
【关键词】 耳聋-甲发育不全综合征； 致病机制；
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