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【学位论文】 作者：牛晓敏导师：陈晓巍 张博 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
目的:筛选临床收集的耳-下颌发育不全综合征五代大家系的高危致病基因,构建候选基因的斑马鱼变异模型，通过观察斑马鱼胚胎下颌发育的表型，验证候选基因的功能，对该病的发病机制进行深入的探索。
方法:对耳-下颌发育不全综合征家系中的先证者...
【关键词】 耳-下颌发育全综合征 ； CRISPR/Cas9 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王艺贝导师：陈晓巍 张博 中国医学科学院北京协和医学院 临床医学 耳鼻咽喉-头颈外科（博士） 2019年
【摘要】
第一部分：临床研究双侧小耳畸形患者的听力干预
目的:观察双侧先天性小耳畸形婴幼儿应用软带骨锚式助听器后的听觉发育情况，及对植入式骨锚助听器的改良术式和助听效果进行评估。
方法:受试者为46名双侧先天性小耳畸形伴外耳道闭锁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴石 韩素芳 等 《现代医学》 2015年43卷12期 1484-1488页ISTIC
【摘要】 目的:研究多层螺旋CT(MSCT)及其重建技术在第一、二鳃弓综合征的诊断及鉴别诊断中的应用价值.方法:回顾性分析两年内经临床证实的26例患儿的MSCT资料,包括原始轴位、多平面重组(MPR)及容积重组(VR)图像.结果:MSCT发现的26例...
【关键词】 第一、二鳃弓综合征；体层摄影术,X线计算机；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊若溪 黎冬梅 等 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 2022年47卷2期 105-112页
【摘要】 探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在两个患者家系中分别...
【关键词】 耳髁突综合征(ACS)；EDN1-EDNRA-DLX信号通路；下颌发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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