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【中文期刊】 王利伟 李建瑞  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷1期 22-26页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因.方法 对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增...

【关键词】 耳聋； 遗传性； 突变；

【中文期刊】 厚媛 石元贞  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...

【关键词】 LMX1A； 非综合征型遗传性耳聋； DFNA7；

【中文期刊】 袁永一 李晓鸽  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年60卷2期 153-165页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法:本研究为回顾性队列研究，研究对象为2010—2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例，其中男26例、女21例，年龄...

【关键词】 听觉丧失，感音神经性； 综合征； 遗传性聋；

【中文期刊】 张昊昱 张宁  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 639-643页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例G...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因检测,产前基因诊断； 突变；

【中文期刊】 孟晔 陶媛媛  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 113-116,143页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率.方法:随机选取2010年1月—2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子...

【关键词】 遗传性耳聋； 生殖技术,辅助； 点突变；

【中文期刊】 冯永 马璐  《医学临床研究》 2020年37卷4期 481-485页 ISTICCA

【摘要】 耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病.新生儿耳聋的发病率为 1/500[1];且耳聋发病率伴随年龄增加而逐渐提高,80 岁以上人群中约 60％出现听力障碍[2].耳聋按致病因素划分,约有 60％是由遗传因素造成的,称为遗传性耳聋.自从上世纪 9...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 金占国 程静  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷9期 395-398页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析.方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系.结果:该家系是一个分布于5代...

【关键词】 聋,常染色体显性遗传非综合征性； 聋,遗传性； 家系；

【中文期刊】 冯永 刘亚兰  《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2015年22卷2期 55-56页 ISTICCSCD

【摘要】 聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5％,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33％).其中60％的聋是由遗传因素引起的...

【关键词】 聋； 遗传性疾病,先天性； 基因；

【中文期刊】 邢婉丽 项光新  等 《中国医学文摘-耳鼻咽喉科学》 2012年27卷6期 311-312页

【摘要】 临床上一般先依照临床表现对遗传性聋患者进行分类,然后确定与各类遗传性聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法,最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确诊.

【关键词】 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)； 聋(Deafness)； 寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis)；

【中文期刊】 张致恺 张燕梅  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷1期 58-62,66页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结耳聋相关基因诊断与遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨耳聋相关基因诊断与遗传咨询的策略和原则.方法:回顾性分析151例遗传咨询对象的临床资料,按照发生耳聋风险、耳聋病因分析、干预措施选择、婚育指导、预防耳聋以及氨基苷类抗生素使用...

【关键词】 聋,遗传性； 基因诊断； 遗传咨询；