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【中文期刊】 汪芹 聂智樱 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2014年28卷10期 672-675页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点.方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DN...
【中文期刊】 韩冰 戴朴 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷9期 660-663页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预.方法 共有8个耳聋家庭参加研究.8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1～7)...
【中文期刊】 袁虎 韩东一 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷6期 422-427页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础.方法 通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因...
【中文期刊】 韩冰 戴朴 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷7期 499-503页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用基因诊断方法分析夫妻同为聋人的耳聋家庭的分子致病机制,为耳聋夫妇提供准确的遗传咨询和指导.方法 2005年7月至2006年6月期间共有4个耳聋家庭参加研究,4对夫妇均为重度到极重度聋患者.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行...
【中文期刊】 孙勍 谢溯江 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷8期 594-598页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析携带凝血因子C同源物(coagulation factor C homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural...
【中文期刊】 韩明鲲 王秋菊 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2008年32卷3期 153-155页 ISTIC
【摘要】 POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征型耳聋相关基因,该基因突变导致的遗传性聋具有显著的遗传学特点和特异的颞骨影像学改变.本文对POU3F4基因及其突变引起的耳聋做简要综述.
【关键词】 聋(Deaf)； 遗传性疾病,X线连锁(Gentic Diseases,X-Linked)； 基因(Genes)；
【中文期刊】 郝津生 张亚梅 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2006年30卷6期 371-375页 ISTIC
【摘要】 编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础.本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述.探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据.
【关键词】 连接蛋白类(Connexins)； 遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)； 聋(Deafness)；
【中文期刊】 纵亮 韩东一 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2006年30卷2期 130-133页 ISTIC
【摘要】 非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注.本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助.
【关键词】 染色体畸变(Chromosome Aberrations)； 基因(Genes)； 遗传性疾病,先天性(Genetic Diseases,Inborn)；
【中文期刊】 冯晓 阮标 《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2005年29卷4期 231-233页 ISTIC
【摘要】 本文对非综合征性耳聋新近发现的突变方式及相关基因作一粗略总结,对非综合征性耳聋主要两型的临床表现作尝试性回顾.
【中文期刊】 贺定华 冯永 《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2004年28卷6期 379-382页 ISTIC
【摘要】 耳聋的遗传基础比较复杂,具有很强的遗传异质性.在人类约有15种连接蛋白,现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述.
【关键词】 连接蛋白类(Connexins)； 基因(Genes)； 聋(Deafness)；
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