换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 185
- 41
- 7
- 168
- 33
- 18
- 8
- 7
- 174
- 65
- 61
- 49
- 35
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张萌 李珊珊 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷7期 927-934页ISTICCA
【摘要】 目的 评价数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和筛查效能.方法 选择2021年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的39 291例孕妇为研究对象.应用微流控芯片技术进行23项耳聋基因芯片检测.根据筛查结果将线粒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敬 伍行 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷3期 489-492页ISTICPKUCSCD
【摘要】 老年性聋又称年龄相关性听力损失(age related hearing loss,ARHL),是随着年龄增长而发生的双侧渐进性、对称性的感音性神经性耳聋.在老年人群中,外周或中枢听觉细胞易受到损伤,一旦损伤将很难再生或修复,进而导致老年性聋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫兰竹 林静 等 《武警医学》 2024年35卷2期 161-164页ISTICCA
【摘要】 耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为 1‰,其中 50％～70％是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占 70％,仅听力损失)与综合征型耳聋(占 30％,听力损失伴其他组织器官病变).该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝惠钦 《检验医学与临床》 2022年19卷3期 321-323,329页ISTICCA
【摘要】 目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺芳 赵明刚 等 《西部医学》 2022年34卷1期 63-68页ISTIC
【摘要】 目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持.方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高宗石 纪冬梅 《安徽医学》 2022年43卷7期 859-863页ISTIC
【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m. 1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表...
【关键词】 线粒体DNA 1555 A>G突变；遗传性耳聋；生育；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王欢 张雨霖 等 《浙江临床医学》 2022年24卷3期 340-343页ISTIC
【摘要】 目的 通过对213例耳聋患者和120例正常对照进行线粒体12S rRNA突变筛查后,发现2个携带线粒体A1555G突变的聋病家系,并对其进行临床和分子遗传学评估,探讨耳聋的分子机制.方法 使用PCR对2个耳聋家系的母系成员进行线粒体基因组的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜政德 宋青玲 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷2期 154-158页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究D-半乳糖诱导的衰老小鼠耳蜗带状突触数量的变化.方法 1)D-半乳糖诱导的衰老小鼠模型的构建:24只5周龄雄性C57BL/6J小鼠适应性喂养1周后随机分为2组(每组12只):①对照组:小鼠颈背部皮下注射同体积的生理盐水,每日1次,...
【关键词】 老年性聋；带状突触；线粒体DNA氧化损伤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琦 刘亚青 等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷2期 201-205页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法.方法 将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555...
【关键词】 线粒体DNA12SrRNA；耳聋；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李孟兰 林宁 等 《中国医药导报》 2021年18卷1期 27-30页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况.方法 选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
