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【中文期刊】 周列民 刘焯霖 等 《中国神经精神疾病杂志》 2000年26卷5期 291-293页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因突变的热点.方法用PCR-SSCP方法检查NF1基因28和31号外显子共约1060 bp,约占NF1基因全部编码区的6.95%.结果在27个家系中,发现4个家系(14.82%)、13例病人(23.6...
【关键词】 聚合酶链反应-单链构像多态性分析； Ⅰ型神经纤维瘤病； 基因；
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【中文期刊】 孔伟伟 邢应如 等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷2期 329-332页 ISTICPKUCA
【摘要】 探讨结核患者结核分枝杆菌(MTB) 耐药性与基因突变情况.68 例临床分离菌株采用罗氏药敏实验检测MTB对利福平(RFP)、异烟肼(INH)、链霉素(SM)、吡嗪酰胺(PZA)和乙胺丁醇(EMB)的耐药情况,采用聚合酶链反应-单链构象多态性...
【关键词】 结核分枝杆菌； 药敏实验； 聚合酶链反应- 单链构像多态性；
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【中文期刊】 黄莹 徐佳伟 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷4期 544-547页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析.结果 先...
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【中文期刊】 甄林林 武正炎 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2005年25卷10期 693-696页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRC...
【关键词】 乳腺肿瘤； 乳腺癌易感基因-1/BRCA1； 基因；
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【中文期刊】 王巍 李洪敏 等 《解放军医学杂志》 2002年27卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)检测结核分枝杆菌耐药基因(rPOB、katG和rPSL),评估它的临床应用价值.通过Bactec-960快速培养、PCR-SSCP和药物敏感试验了解123例肺结核病人结核分枝杆菌耐药情...
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【中文期刊】 甄林林 武正炎 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2002年22卷3期 191-193页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析.结果:...
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【中文期刊】 吴波 李亚斐 等 《免疫学杂志》 2006年22卷3期 308-310页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因3'非翻译区G2964A位点多态性与重庆哮喘人群的易感性及血浆IgE水平的关系.方法用聚合酶链反应和单链构像多态性(PCR-SSCP)的方法对42例哮喘患者及42例对照进行了STAT6基因G...
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【中文期刊】 成元华 杨光华 等 《贵阳医学院学报》 2002年27卷3期 192-195,199页 ISTIC
【摘要】 目的:检测胃肠道间质肿瘤(GIST)中c-kit基因第9,11和13外显子(exon)的突变状态,并分析其与临床病理特点之间的关系.方法:应用PCR分别扩增54例GIST(其中良性9例,中间性26例,恶性19例)c-kit基因exon9,...
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【中文期刊】 苏永 李德霞 等 《河南职工医学院学报》 2002年14卷1期 1-5页
【摘要】 目的探讨中国河南汉族糖尿病家系患者与HNF-4α基因外显子4、7是否关联以及与瘦素水平的关系.方法在中国河南汉族人群中选择12个糖尿病家系,共收集到外周静脉血标本51例(诊断为糖尿病者有34例,发病年龄小于25岁的15例,17例口服葡萄糖耐...
- 概要：
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【中文期刊】 崔云 赵堪兴 等 《中华眼科杂志》 2003年39卷1期 28-32页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征.方法应用聚合酶链反应-异源双链-...
【关键词】 视网膜炎,色素性； 3′,5′-环GMP磷酸二酯酶； 突变；
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