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【中文期刊】 秦艳 王夷黎 等 《国际医药卫生导报》 2010年16卷24期 3000-3003页
【摘要】 目的 探讨新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床及病理特征.方法 分析新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床表现、病理改变及串联质谱(MS-MS)分析检测,并复习相关文献.结果 尸检发现新生儿除肌肉出现大量脂肪滴之外,其他全身各个重要脏器心...
【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症； 脂质沉积性肌病； 尸检；
【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷12期 1282-1285页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（CPTⅡ）缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型，为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者，女，于3个月时发烧8h入院，血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高，提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料，采集患儿和父母外...
【关键词】 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症； CPT2基因； 产前诊断；
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