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【中文期刊】 江黎晨 孙莉  等 《安徽医药》 2022年26卷1期 103-106页 ISTICCA

【摘要】 目的 报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习.方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2019年12月22日收治的1例反复发作低钾血症伴横纹肌溶解综合征病人的临床资料(包括病史...

【关键词】 肌强直失调症； 骨骼肌钠通道基因(SCN4A基因)； 低钾血症；

【中文期刊】 郭秀海 贾白雪  等 《实用医学杂志》 2013年29卷23期 3868-3871页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据.方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验...

【关键词】 肌强直失调症； R1448C； 钠通道；

【中文期刊】 冯昱 王宏  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 152-156页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部...

【关键词】 麻痹,家族周期性； 肌强直失调症； 肌,骨骼；

【中文期刊】 赵晓萍 蒲传强  等 《军医进修学院学报》 2005年26卷5期 374-376页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系.方法:分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点,并比较两者间的相互关系.结果:所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化,其中Ⅰ型...

【关键词】 肌强直失调症； 病理学； 电生理学；