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【中文期刊】 陈泽洁  《神经疾病与精神卫生》 2016年16卷5期 619-620页 ISTIC

【摘要】 Shy 等[1]于1963年首次报道了一类少见的具有遗传异质性的先天性肌肉疾病：杆状体肌病，主要以肌纤维内大量异常沉积的杆状小体为特征。现对解放军第八九医院收治的一例成人散发型杆状体肌病进行报道，并结合近年国内外文献共同探讨该病发病机制、临...

【关键词】 杆状体肌病,散发型； 病例报告； Nemaline myopathy,sporadic；

【中文期刊】 徐春晓 赵亚雯  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年22卷3期 177-181页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均...

【关键词】 肌病； 肌病,杆状体； 肌病,中央核；

【中文期刊】 赵珣 蔡姣  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 1007-1014页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 KLHL40基因变异致杆状体肌病8型（nemaline myopathy type 8，NEM8）的临床、遗传学和病理学特点。 方法:回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料...

【关键词】 肌病，杆状体； 肌蛋白质类； 遗传变异；

【中文期刊】 陈萍 瞿千千  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷3期 216-222页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法:收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二...

【关键词】 杆状体肌病； NEB基因； 病理学；

【中文期刊】 陈新英 曾书红  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷3期 227-230页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周 +5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周 +2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显...

【关键词】 肌病，杆状体； 肌蛋白质类； 产前诊断；

【中文期刊】 李务荣 赵亚雯  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷6期 605-611页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结人类免疫缺陷病毒（HIV）相关的杆状体肌病（NM；HIV-NM）的临床、病理和肌肉磁共振成像（MRI）特点。方法:报道1例23岁男性HIV感染患者，出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余，于2021年6月初收入首都医科大学附属北京...

【关键词】 肌病，杆状体； HIV； 活组织检查；

【中文期刊】 胡杏 徐俊  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷4期 262-265页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例 KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后症状加重，体格检查示四肢肌力低、肌张力低，原始反射均未引出；血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采...

【关键词】 肌病，杆状体； 肌蛋白质类； 基因检测；

【中文期刊】 尹西 王振福  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷2期 133-136页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 杆状体肌病是先天性肌病的常见类型,基因突变导致细肌丝及相关组分受累是其病因.近年来,共发现13种基因突变与该病相关.文中针对近5年新发现的6种新致病基因,从基因功能、编码蛋白、突变类型、所致杆状体肌病临床特点几个方面进行综述,对杆状体肌病发...

【关键词】 肌病,杆状体； 基因； Myopathies；

【中文期刊】 尹西 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷10期 676-680页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杆状体肌病患者临床与病理特点.方法 采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点,收集临床资料进行归纳分析.结果 在本组12例杆状体肌病患者中,7例为先天轻症型,表现为下肢或四肢无力起病,病程进展缓慢,呈良...

【关键词】 肌病,杆状体； 肌纤维； 肌原纤维；

【中文期刊】 韩燕 郑惠民  等 《中国临床康复》 2003年7卷16期 2330-2331页 ISTICPKUCA

【摘要】 杆状体肌病( NM)为一种少见的先天性肌病,报告 1例成人晚发肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查,电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于 Z线的杆状体,确诊为 NM.结合国内外文献探讨 NM的临床与病理特点,对于有近端肢体无力特别是合并...

【关键词】 肌疾病 /遗传学； 活组织检查； 病理学,临床；