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关键词=(肌管肌病)
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【中文期刊】 王钿钿 王瑜 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 722-726页ISTIC
【摘要】 目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况.方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证.分析2例患儿的临床...
【关键词】 新生儿X-连锁肌管肌病；中央核肌病；MTM1基因；
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