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【中文期刊】 赖小梅 朱啸巍  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 636-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中.现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力.肌酸激酶正常,抗U1-RN...

【关键词】 系统性红斑狼疮； 肌无力； 肌肉活检；

【中文期刊】 林建容 方旭明  等 《中国医药科学》 2024年14卷18期 184-187页

【摘要】 目的 本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考.方法 回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查、...

【关键词】 ETFDH基因； 脂质沉积性肌病； 肌肉活检；

【中文期刊】 翟瑞雪 宇辉  《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统.由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难.因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床...

【关键词】 肌营养不良； 肌强直； 肌无力；

【中文期刊】 袁军 董芹芹  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷6期 325-332页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨肯尼迪病(KD)患者的临床特征、神经电生理及病理学特点.方法 收集2014年5月至2022年6月在解放军第九六零医院治疗经基因检测确诊为KD的8例患者的临床特征、实验室相关检查、神经电生理及肌肉活检等资料.结果 8例KD患者均为男...

【关键词】 肯尼迪病； 脊髓延髓肌萎缩症； 雄激素受体；

【中文期刊】 周露玲 周莉  等 《卒中与神经疾病》 2022年29卷4期 369-372,376页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy,lac-tic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床表现、核磁共振成像(...

【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征； 核磁共振成像； 肌肉活检；

【中文期刊】 何展文 曾乐翔  等 《实用医学杂志》 2015年31卷23期 3918-3920页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨肌肉活检病理检查在小儿神经肌肉疾病中的应用价值. 方法:回顾性分析本院儿童神经内分泌专科2010年1月至2014年12月患儿肌肉活检和骨骼肌病理学特点. 开放性肌肉活检法取出骨骼肌标本经低温干冰浴法(丙酮)冷冻固定处理后,8 μm...

【关键词】 肌肉活检； 神经肌肉疾病； 组织病理；

【中文期刊】 乔培柳 塔依尔·阿不都哈德尔  《中国组织工程研究》 2014年44期 7205-7210页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景：腰部椎旁肌对于腰椎稳定具有重要作用，关于腰椎退行性疾病患者椎旁肌改变的研究越来越多，此类研究对于腰椎椎旁肌康复训练具有重要临床意义。
　　目的：综述腰椎退行性疾病椎旁肌变化的研究现状，并展望发展前景。
　　方法：以“腰椎，...

【关键词】 植入物； 脊柱植入物； 腰椎；

【中文期刊】 熊林 林莉  《临床与实验病理学杂志》 2012年28卷10期 1173-1174页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 自1962年Luft等[1]首次采用改良Gomori Trichrome染色法检测肌纤维中有破碎红纤维(ragged red fiber, RRF)并诊断了首例线粒体肌病以来,改良Gomori染色法在肌肉活检中有着举足轻重的作用.改良...

【关键词】 肌肉活检； 改良Gomori染色； pH值；

【中文期刊】 曹玉红 张光运  等 《临床儿科杂志》 2008年26卷2期 96-98页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值.方法 对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析.结果 40例患儿平均年龄7.2岁,平均发病年...

【关键词】 Duchenne 型肌营养不良； 肌酶； 肌电图；

【中文期刊】 陈其奎 黄志清  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2004年25卷z1期 325-327页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨皮肌炎合并吞咽困难患者肌肉损害的临床表现及相关辅助检查的特点.[方法]回顾性分析183例皮肌炎中61例合并吞咽困难患者的临床与辅助检查资料,与不伴有吞咽困难患者进行对比分析.[结果]33.3%的皮肌炎患者合并吞咽困难,皮肌炎合并...

【关键词】 皮肌炎； 吞咽困难； 肌酶；