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【中文期刊】 李颖 朱颖  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 648-653页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)前臂肌肉MRI改变规律及其与临床表现的关系.方法 收集基因检查确诊DM1患者的临床表现、电生理和病理资料,进行前臂肌肉MRI检查,分析T1WI序列上前...

【关键词】 强直性肌营养不良1型； 骨骼肌； 磁共振成像；

【中文期刊】 杨媛媛 刘蕊  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 431-435页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿...

【关键词】 CRPPA基因； 肢带型肌营养不良症； 遗传性肌肉疾病；

【中文期刊】 贾海亭 李瑞  等 《山东医药》 2023年63卷2期 79-81页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验.方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger...

【关键词】 INF2基因突变； Charcot-Marie-Tooth病； 遗传性神经肌肉疾病；

【中文期刊】 薛志远 肖忠林  等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷8期 482-485页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告1例34岁男性患者,以吐词不清、饮水呛咳起病,病情加重后逐渐出现四肢无力,双手和后背肌肉萎缩,白天困倦及疲劳等.体格检查:咽反射减弱,背阔肌、双手大小鱼际肌、骨间背肌萎缩,双上肢肌张力降低,双下肢肌张力增高,上下肢肌力不同程度下降,...

【关键词】 运动神经元病； 肌萎缩性侧索硬化； 睡眠呼吸暂停；

【中文期刊】 王驰 桑晨  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷11期 1298-1304页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目前,微重力导致肌萎缩的分子机制尚不清楚,重力感知是该事件发生的关键环节.为了回答这一问题,在此之前首先实施了太空线虫试验,这部分结果已经在本刊报道过.而本次研究主要是在地面上建立了模拟微重力环境,观察处理后秀丽隐杆线虫(C.elegans...

【关键词】 秀丽隐杆线虫； 抗肌萎缩蛋白； 肌球蛋白A；

【中文期刊】 石立强 林亚洲  等 《脊柱外科杂志》 2022年20卷2期 125-130页 ISTIC

【摘要】 腰椎退行性疾病是脊柱外科常见病和多发病,是引起下腰痛的主要原因[1],下腰痛是以腰骶、臀部伴/不伴下肢疼痛为主要症状的综合征[2].有研究[3-4]发现,下腰痛的发生、发展与脊柱稳定性的失衡密切相关.椎旁肌是脊柱邻近肌群的总称,分为前群(髂...

【关键词】 腰椎； 腰痛； 肌萎缩；

【中文期刊】 许卓 杨寿君  等 《中国实验诊断学》 2022年26卷9期 1389-1393页 ISTIC

【摘要】 目的 旨在观察基底膜蛋白多糖(perlecan)对小鼠肌卫星细胞中肌肉生长抑制素(myostatin)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1,也被称为促生长因子)等肌肉萎缩相关因子信号表达的影响.方法 应用单一肌纤维卫星细胞分离培养技术,分离出...

【关键词】 基底膜蛋白多糖； 肌萎缩； 胰岛素样生长因子-1；

【中文期刊】 傅晓娜 肖坤宏  等 《生理科学进展》 2019年50卷1期 10-18页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具...

【关键词】 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病； 致病基因； O-连接糖基化缺陷；

【中文期刊】 王立童 贾爱明  等 《中华物理医学与康复杂志》 2019年41卷1期 51-53页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察低频脉冲电刺激结合康复训练治疗脑卒中后鱼际肌萎缩的临床疗效.方法 选取2016年05月至2017年11月在大连医科大学附属第二医院神经康复科就诊且符合入选标准的脑卒中患者40例,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组患者20例.2...

【关键词】 脑卒中； 鱼际肌； 肌萎缩；

【中文期刊】 叶霞 孙宇  《中华外科杂志》 2019年57卷9期 717-720页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 颈椎病性肌萎缩(CSA)近年来日益受到关注.CSA的发生以颈椎退变为基础,主要表现为节段性、非对称性、稳定性上肢肌肉萎缩,伴或不伴轻度感觉异常及脊髓病变(表现为下肢症状及步态异常),也称为Keegan型颈椎病.本文对CSA的定义、发生机制、...

【关键词】 颈椎病； 肌萎缩； 发病机制；