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【中文期刊】 冯奕源 徐忠匀 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 839-847页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探索C9ORF72肌萎缩侧索硬化/额颞叶痴呆(amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia,ALS/FTD)相关的多聚甘氨酸-精氨酸(poly-glycine-argini...
【关键词】 C9ORF72肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆；多聚甘氨酸-精氨酸；线粒体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂冠华 苏展 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 11-13页ISTICCA
【摘要】 额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)和肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人发病的进行性神经退行性疾病.FTD是一种痴呆亚型,主要通过行为改变和语言缺陷来...
【关键词】 额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化；行为变异型额颞叶痴呆；肌萎缩侧索硬化的非运动症状；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐仁伵 朱瑜 等 《重庆医科大学学报》 2019年44卷4期 534-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病机制目前尚不明朗,多种遗传因素促使ALS中运动神经元变性,增加疾病的易感性.随着近年来分子生物学技术的快速发展,ALS机制研究领域的主题也趋于多样化....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王心宁 崔丽英 《中国医学科学院学报》 2012年34卷3期 286-292页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经系统变性疾病是一类由神经元变性和继发性脱髓鞘引起的慢性病,近来研究显示TAR DNA结合蛋白-43 (TDP-43)和肉瘤融合/脂肪肉瘤转运蛋白(FUS/TLS)与肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)有关.与TDP-43和FU...
【关键词】 TAR DNA结合蛋白-43；肉瘤融合/脂肪肉瘤转运蛋白；肌萎缩侧索硬化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武力勇 冯雪岩 等 《脑与神经疾病杂志》 2017年25卷3期 175-178页ISTICCA
【摘要】 目的 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD/ALS)综合征是罕见一种神经变性病,本文报道1个FTD/ALS家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法 收集FTD/ALS家系1个,对其先证者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、磁共...
【关键词】 额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化综合征；单光子电子计算机扫描；脑葡萄糖代谢；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张媛媛 王海云 《中国医师杂志》 2022年24卷3期 465-468页ISTICCA
【摘要】 核内不均一核糖核蛋白属于RNA结合蛋白中的一类，具有高度保守的结构。其中，核内不均一核糖核蛋白A2/B1(hnRNPA2/B1)参与转录、翻译等多种过程。近年来，神经退行性疾病研究领域发现，hnRNPA2/B1促进细胞质内纤维蛋白聚集，参与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王妍颖 导师：崔丽英 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 临床医学（博士） 2021年
【摘要】 背景:肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）和额颞叶痴呆（frontotemporaldementia,FTD）逐渐被认为属于同一谱系疾病。ALS-FTD是一种罕见疾病，特别是中国。ALS-FTD预...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆 ； 脑灰质 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：梁东晓 导师：滕军放 郑州大学 临床医学 神经病学（硕士） 2016年
【摘要】
背景：
肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是以选择性、进行性上、下运动神经元损害为显著特征的慢性神经系统变性疾病。额颞叶痴呆(frontotemporaldementia，FTD)是中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晟 吴志英 《遗传》 2014年36卷11期 1145-1151页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病.发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于临床基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王腈 朱笠 《生物化学与生物物理进展》 2023年50卷5期 978-987页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 CHCHD10是核基因编码的线粒体蛋白,主要位于线粒体膜间隙,在维持线粒体结构的完整性和线粒体功能方面起关键作用.CHCHD10基因突变或功能缺失与额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症、帕金森病、阿尔茨海默病等多种神经退行性疾病的发生、发展密切相关...
- 概要：
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