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【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠  等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...

【关键词】 磁共振成像； 肌萎缩； 肌营养不良,杜氏；

【中文期刊】 杨硕 赵惠文  等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷9期 795-804页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨骨骼肌卫星细胞在Duchenne型肌营养不良症中损伤改变以及γ-生育三烯酚(GT3)对DMD基因敲除小鼠卫星细胞保护作用.方法 DMD基因敲除的C57BL/6J小鼠与野生型(WT)C57BL/6J小鼠各18只,随机选取各6只,流式...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 卫星细胞,骨骼肌； 生育三烯酚类；

【中文期刊】 欧梦迪 汪昌  等 《右江民族医学院学报》 2023年45卷6期 880-885页

【摘要】 目的 观察电针联合泼尼松治疗Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床疗效.方法 将入组的28例DMD患者随机分为治疗组(14例)和对照组(14例),治疗组为电针联合口服泼尼松的...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 电针； 泼尼松；

【中文期刊】 卜姗姗 肖江喜  等 《中国医学影像学杂志》 2021年29卷2期 163-167页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 常规MRI序列无法精确反映杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)的差异,本研究拟探讨MR功能序列对两者的鉴别诊断价值.资料与方法 前瞻性纳入经临床活检和(或)基因检测确诊为DMD患者79例、BMD患者35例,同期纳入健康志...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 贝氏肌营养不良； 磁共振成像；

【中文期刊】 赵炜 姜楠  等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 张成 林金福  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷5期 312-319页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭.目前开展的基因治疗方法可以分为恢复dystrophin蛋白表达...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 基因治疗； 综述；

【中文期刊】 高云轻 欧俐羽  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷5期 343-348页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.444...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 基因； 突变,误义；

【中文期刊】 郑卉 张成  《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷5期 320-328页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点.腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在,目前已广泛应用于基因治疗的相关研究.本文拟从腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白(A...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 基因治疗； 腺病毒科；

【中文期刊】 张成  《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷5期 297-298页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好.我国Duchenne型肌营养不良症病例数较多,目前已纳入首批罕见病目录,可以预测基因治疗将很快进入我国.临床医师、患儿及其家属、政府相关部门、慈...

【关键词】 肌营养不良症,杜氏； 基因治疗； 综述；

【中文期刊】 罗宏 岑海媚  等 《临床荟萃》 2021年36卷2期 168-173页 ISTICCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失所致.DMD尚缺乏有效的治疗方法,但随着对该病发病机制和病理变化...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； dystrophin蛋白； 基因治疗；