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【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...
【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘 等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU
【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；
【中文期刊】 欧梦迪 汪昌 等 《右江民族医学院学报》 2023年45卷6期 880-885页
【摘要】 目的 观察电针联合泼尼松治疗Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床疗效.方法 将入组的28例DMD患者随机分为治疗组(14例)和对照组(14例),治疗组为电针联合口服泼尼松的...
【中文期刊】 赵炜 姜楠 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...
【中文期刊】 张昊 吴士文 《中国全科医学》 2018年21卷8期 919-923页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的共患率,分析相关影响因素及ADHD对DMD患儿生存质量的影响.方法 选取2017年3—10月在武警总医院DMD多学科联合门诊就诊,经基因检测及临床表现确诊...
【关键词】 肌营养不良,杜氏； 注意力缺陷障碍伴多动； 生命质量；
【中文期刊】 白莹 李双 等 《中华医学杂志》 2016年96卷16期 1261-1269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行DMD基因突变分析,探讨DMD基因突变特点,并主要阐明DMD基因点突变在中国汉族人群中的分布模式.方法 在2010年3月至2014年12月郑州大学第一附属医院收集的433个...
【中文期刊】 李统宇 梁平 《浙江大学学报（医学版）》 2016年45卷6期 648-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 杜氏肌营养不良( DMD )是一种X连锁隐性致死性遗传病,通常由基因突变致病,其发病机制复杂多样。该病的致病基因是人类最大的基因,位于Xp21．2区,编码抗肌萎缩蛋白。目前, DMD患者尚无有效的治疗方案。 DMD的基因突变及分子机制研究可...
【关键词】 基因疗法； 肌营养不良,杜氏/治疗； 疾病模型,动物；
【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 423-425页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是我国常见的遗传性肌肉病,国内从事Duchenne型肌营养不良症临床、生化学、肌肉病理学、基因诊断、治疗、遗传咨询等方面的医师和科研人员在疾病研究中取得了一定成果.但我国从事该病研究的医师分布不均,主...
【关键词】 肌营养不良,杜氏； 综述； Muscular dystrophy,Duchenne；
【中文期刊】 李西华 赵蕾 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷5期 360-368页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 我国是Duchenne型和Becker型肌营养不良症患病率最高的国家之一,虽然国际间建立的Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库为临床药物研发和临床试验奠定了基础,但在我国尚未全面开展.本研究参照日本Remudy登记...
【关键词】 肌营养不良,杜氏； 数据库； Muscular dystrophy,Duchenne；
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