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【中文期刊】 赵婷婷 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 340-346页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐海 张婷 等 《徐州医学院学报》 2016年33卷12期 787-790页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨大脑肌酸缺乏综合征（ CCDS）的诊断及治疗要点，提高对CCDS的认识。方法报道1例CCDS患者的临床资料，并结合相关文献进行回顾性分析。结果本例患者为青年男性，临床表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、性格孤僻等。头颅MRI提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨蕾 方方 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷12期 1039-1046页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结胍基乙酸甲基转移酶(GAMT)基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患者的临床特征、影像学特点及病情转归.方法 回顾性分析2016年1月至2024年3月5例GAMT基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患儿的临床资料,总结患儿起病情况、临床表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨蕾 方方 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷12期 1202-1207页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析SLC6A8基因变异相关肌酸转运蛋白（CRTR）缺乏症患儿的临床特征。方法:收集2016年1月至2024年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为SLC6A8基因变异相关CRTR缺乏症5例患儿的病例资料，回顾性分析总结患儿临床...
【关键词】 癫痫；X连锁肌酸缺乏综合征；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张赟健 丁一峰 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1397-1403页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例由 SLC6A8基因变异所致脑肌酸缺乏综合征(CCDS)患儿的临床表现及遗传学特点。 方法:选取2021年3月5日因"间断抽搐发作1月余"就诊于复旦大学附属儿科医院的1例CCDS患儿作为研究对象，收集其临床资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋雅倩 娄桂予 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年36卷9期 909-911页ISTIC
【摘要】 目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断.方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显...
【关键词】 脑肌酸缺乏综合征1型；SLC6A8基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟豪强 黄金 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷10期 1840-1843页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基因检测在脑肌酸缺乏综合征早期诊断中的临床意义,提高广大临床工作者对本病的认识.方法 报道1例通过基因检测确诊的肌酸缺乏综合征1型的中国家庭,该家庭兄弟二人均有明显的智力障碍,父母表型正常.对患者进行详细的病史询、电生理检查和全外...
【关键词】 大脑肌酸缺乏综合征1型；SLC6A8基因；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙卫华 庄丹燕 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷5期 482-487页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征.2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐.均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下.经家系基...
【关键词】 脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型；SLC6A8基因；精神运动发育落后；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付桂玲 董南南 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1591-1593页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫丽红 陆林 等 《医药论坛杂志》 2021年42卷23期 52-56页ISTIC
【摘要】 目的 研究分析大脑肌酸缺乏综合征患儿的影像学特点,总结其规律.方法 搜集并分析自2019年2月至2021年6月在郑州大学第三附属医院就诊并确诊为大脑肌酸缺乏综合征6例患儿的核磁图像及磁共振波谱数据,其中SLC6A8基因突变3例,GAMT基因...
- 概要：
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